Nhân một trường hợp bệnh lý rối loạn chuyển hoá Galactose

Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013
Hội Nghị Việt Pháp Châu Á Thái Bình Dương lần XII Ngày 16‐17 Tháng 5 Năm 2013 98
NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH LÝ RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ 
GALACTOSE 
Ngô Minh Xuân*, Vũ Tề Đăng** 
TÓM TẮT 
Cho đến nay, tại Việt Nam, việc phát hiện các bệnh lý rối loạn chuyển hóa còn gặp nhiều khó khăn, đa phần 
phát hiện trễ do chưa có chương trình tầm soát thường qui cho tất cả các trẻ sơ sinh. Hơn nữa, ngay sau sanh 
việc cho trẻ ăn để thích nghi với cuộc sống ngoài tử cung. Tuy nhiên, nếu trẻ có rối loạn trong chuyển hoá một 
trong các thành phần có trong thức ăn của trẻ thì việc cho ăn này sẽ trở nên nguy hiểm. Rối loạn chuyển hoá 
galactose là một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá có thể gặp ở trẻ sơ sinh. Việc phát hiện bệnh thường muộn và 
trẻ thường được chẩn đoán khi tử vong là chết chưa rõ nguyên nhân. Báo cáo ca bệnh này nhằm mục đích thông 
tin cho các đồng nghiệp về diễn tiến một trường hợp đã được chẩn đoán nhằm phát hiện và xử trí sớm. Nếu 
chương trình tầm soát 48 loại bệnh lý rối loạn chuyển hoá bẩm sinh được triển khai thì việc phát hiện rối loạn 
chuyển hoá galactose không khó. Tuy nhiên hiện nay tại Việt Nam, do chưa có chương trình tầm soát này nên có 
nhiều gia đình có nhiều con bị tử vong sớm sau sinh mà không rõ nguyên nhân. Việc tầm soát dù không quá 
phức tạp nhưng lại tốn kém vì phải gửi mẫu ra nước ngoài, kết quả trả về cũng khá chậm. Trường hợp rối loạn 
chuyển hóa bẩm sinh này đã gióng lên hồi chuông cảnh báo về các bệnh lý rối loạn chuyển hoá có thể là nguyên 
nhân gây tử vong sớm cho trẻ sơ sinh mà không rõ nguyên nhân. Rất mong chương trình tầm soát các bệnh lý 
rối  loạn chuyển hoá sớm được triển khai và được thực hiện ngày càng rộng rãi cho các trẻ được sơ sinh Việt 
Nam. 
Từ khóa: galactosemia, rối loạn chuyển hóa. 
ABSTRACT 
A REPORT OF GALACTOSEMIA DIAGNOSED AND MANAGED AFTER BIRTH AT TU DU 
HOSPITAL, VIETNAM 
Ngo Minh Xuan, Vu Te Dang * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 2 ‐ 2013: 98 ‐ 102 
In the treatment of infant diseases, the detection of pathological metabolic disorders is very difficult. Because 
there are no screening programs for all newborns after births at Vietnam. Infact, feeding an infant immediately 
after birth is necessary for children to survive outside the womb, but it may cause a severe problem if the baby 
have a metabolic disorders. Pathological galactose metabolic disorders is one of the metabolic disorders in infants. 
The disease is usually detected late and the baby may die before having a final cause. This report aims to inform 
other colleague a special case that has been diagnosed and help us to have more experience about galactosemia. 
Detecting pathological galactose metabolic disorders is not too difficult, but it requires a good screening and a 
careful treatment. In Vietnam, families that have a children suffering from this disease have to sacrify one or two 
first  baby  because  we  have  not  implemented  a  screening  program  of  48  types  of  these  diseases  congenital 
metabolic disorders. The screening is not too complicated but is quite expensive and we have to send samples to 
others  countries,  so  the  returned  results  is also quite  slow. Through  this  report  cases may help  to  find  out  a 
solution for diagnosis of pathological metabolic disorders in children that may be diagnosed as dead of unknown 
causes. We  hope  the  program  of medical  screening  for metabolic  disorders  can  be  deployed  in  and  is widely 
implemented for all children born in Vietnam. 
Key words: galactosemia, diagnose. 
*: Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch   ** Bệnh viện Từ Dũ 
Tác giả liên lạc: PGS.TS.BS Ngô Minh Xuân.  ĐT: 0903861784  Email: xuanlien62@yahoo.com 
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013  Nghiên cứu Y học
Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản – Nhi Sơ Sinh 99
ĐẶT VẤN ĐỀ  
Hiện  nay  tại Việt Nam,  việc  phát  hiện  các 
bệnh  lý  rối  loạn chuyển hoá bẩm sinh còn gặp 
nhiều  khó  khăn  do  chúng  ta  chưa  có  chương 
trình tầm soát một cách tự động cho tất cả các trẻ 
được sinh ra. Thông thường, trẻ sơ sinh sẽ được 
cho bú ngay từ ngày đầu sau sanh. Nhưng việc 
này cũng  tiềm ẩn một nguy cơ cao cho  trẻ nếu 
trẻ có rối  loạn  trong chuyển hoá một  trong các 
thành phần có trong thức ăn của trẻ. Bệnh lý rối 
loạn chuyển hoá galactose là một trong các bệnh 
rối loạn chuyển hoá có thể gặp ở trẻ sơ sinh. Việc 
phát hiện bệnh  thường chậm  trễ và  trẻ  thường 
được chẩn đoán khi tử vong là tử vong không rõ 
nguyên nhân. Báo  cáo  ca bệnh này nhằm mục 
đích  thông  báo  cho  các  đồng nghiệp diễn  tiến 
một trường hợp đã được chẩn đoán nhằm tìm ra 
cách chẩn đoán, phát hiện sớm cũng như hướng 
xử trí khi bé mắc phải. 
TỔNG QUAN Y VĂN VỀ BỆNH LÝ RỐI 
LOẠN CHUYỂN HÓA GALACTOSE 
Bệnh Galactosemia là một rối loạn di truyền 
liên  quan  tới  chu  trình  chuyển  hóa  đường 
galactose.  
Các nhà nghiên cứu đã xác định có một số 
týp bệnh galactosemia. Người bệnh mắc mỗi týp 
này là do đột biến ở các gen cụ thể và có những 
tác  động  khác  nhau  đến  các  enzyme  cần  thiết 
cho  quá  trình  phân  cắt  đường  galactose. 
Galactosemia thể cổ điển, hay còn được biết đến 
như là galactosemia týp I (thiếu hụt galactose‐1‐
phosphate  uridyl  transferase),  là  loại  phổ  biến 
nhất  và mang  lại  hậu  quả  nghiêm  trọng  nhất. 
Galactosemia  týp  II  (hay  còn  gọi  là  thiếu  hụt 
galactosekinase) và  týp  III  (có  tên khác  là  thiếu 
galactose epimerase) mang các dấu hiệu và triệu 
chứng đặc trưng khác nhau. 
Nếu  trẻ  sơ  sinh mắc  bệnh  galactosemia  cổ 
điển không được điều trị ngay lập tức bằng việc 
hạn chế đồ ăn chứa galactose, các biến chứng đe 
dọa tính mạng sẽ xuất hiện trong vòng vài ngày 
sau khi sinh. Trẻ sơ sinh bị biến chứng sẽ có biểu 
hiện điển hình như khó cho bú, chậm phát triển, 
cân nặng và chiều cao không tăng như dự kiến, 
vàng da và mắt, tổn thương gan và bị chảy máu. 
Các biến chứng nguy hiểm khác của bệnh này có 
thể  bao  gồm  nhiễm  trùng  nặng  (sepsis)  và  bị 
shock. Trẻ bị  tổn  thương cũng bị  tăng nguy cơ 
chậm phát triển, khó phát âm, và thiểu năng trí 
tuệ. Phụ  nữ  với di  chứng  của  galactosemia  có 
thể có vấn đề về sinh sản do suy buồng trứng(1). 
Galactosemia týp II gây ra ít vấn đề sức khỏe 
hơn  thể cổ điển. Trẻ mắc bệnh bị gia  tăng  đục 
thủy tinh thể, nhưng ngược lại ít các biến chứng 
lâu  dài  hơn.  Dấu  hiệu  và  triệu  chứng  của 
galactosemia  týp  II  thì  biến  thiên  từ  nhẹ  đến 
nặng và có thể bao gồm đục thủy tinh thể, chậm 
lớn và chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và mắc 
các bệnh về thận(1). 
Tần  suất  mắc  bệnh  loại  cổ  điển  khoảng 
1/30.000 –  60.000  trẻ  sơ  sinh. Loại  II và  loại  III 
xảy ra ít phổ biến hơn, loại II với tỷ lệ 1/100.000 
trẻ sơ sinh. Loại III hầu như  là rất hiếm xảy ra, 
chỉ một vài bệnh nhân được báo cáo ở mỗi quốc 
gia. Tỷ  lệ mắc bệnh khác nhau  theo  các nhóm 
dân  tộc,  các  vùng miền.  Ở  châu Âu  tỷ  lệ mắc 
GALT là 30.000 đến 40.000(7). Ở Nhật Bản 1 trong 
1 triệu trẻ sơ sinh(4). 
 Các nhà khoa học  đã xác  định một  số  loại 
rối loạn chuyển hóa Galactosemia. Các loại bệnh 
này gây  ra  bởi  đột  biến  ở một  số  các  gen  đặc 
biệt,  và  ảnh  hưởng  đến  hoạt  động  của  các 
enzym khác nhau  liên quan đến việc quá  trình 
chuyển  hóa  đường  Galactose.  Bệnh 
Galactosemia  cổ  điển,  còn  được  gọi  là  týp  I 
(thiếu  enzym  galactose‐1  phosphate 
uridyltransferase  ‐  GALT),  là  loại  hay  gặp  và 
nghiêm  trọng  nhất.  Bệnh  Galactosemia  týp  II 
(thiếu enzym galactokinase  ‐ GALK) và  týp  III 
(thiếu  enzym  UDP‐galactose‐4‐epimerase  ‐ 
GALE) thường chiếm tỷ  lệ  ít hơn và gây ra các 
triệu chứng lâm sàng khác nhau. 
 Người bị bệnh Glactosemia cổ điển có rất ít 
hoặc  thiếu  loại enzym GALT, giúp phá vỡ cấu 
trúc đường Galactose. 
Các nhà khoa học đã phát hiện có  tới hơn 
180  đột  biến  trên  gen  GALT  gây  nên  bệnh 
Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013
Hội Nghị Việt Pháp Châu Á Thái Bình Dương lần XII Ngày 16‐17 Tháng 5 Năm 2013 100
Galactosemia  cố điển. Hầu hết  các biến  đổi  ở 
gen GALT  là thay đổi các axit amin trong cấu 
trúc protein. 
GALT đột biến nhiều nhất được  tìm  thấy ở 
người da  trắng (Châu Âu và Bắc Mỹ),  thay  thế 
axit min Glutamine với axit amin Arginine ở vị 
trí 188  trong gen. Một đột biến  trên gen GALT 
xảy ra đối với người gốc châu Phi là sự thay thế 
axit amin Leuxin cho axit amin Serin ở vị trí 135 
của gen này. 
Bệnh galactosemia là bệnh di truyền lặn trên 
nhiễm  sắc  thể  thường.  Người  không  bị  bệnh 
galactosemia mang hai alen bình thường để sản 
xuất  các  enzyme  GALT  (enzyme  cần  thiết  để 
chuyển  đổi  galactose  thành  glucose  sử  dụng 
được bởi cơ  thể). Kiểu gen của người này sẽ  là 
N/N và hoạt động enzyme của họ bình thường. 
Người được  thừa hưởng một alen bình  thường 
và một alen gây bệnh  từ cha mẹ. Kiểu gen của 
người này sẽ  là G/N và hoạt động enzyme của 
họ  sẽ yếu hơn bình  thường, nhưng không yếu 
hơn quá nhiều. Một người mang hai alen bị đột 
biến sẽ gây ra bệnh galactosemia cổ điển. Kiểu 
gen của người này sẽ là G/G và enzyme của họ 
không hoạt động. 
Về mặt triệu chứng và biểu hiện lâm sàng  
Trẻ  sơ  sinh  bị  bệnh  Galactosemia  cổ  điển 
thường có biểu hiện sau khi sinh. Trẻ càng được 
cho bú sớm thì các dấu hiệu xuất hiện càng sớm, 
nhiều khi các dấu hiệu xuất hiện từ lúc trẻ được 
2 ngày tuổi.  
Các  triệu  chứng  sớm  của  bệnh  có  thể  bao 
gồm: Vàng da vàng mắt, ói mửa, tăng cân chậm, 
hạ đường huyết, bú kém, trẻ khó chịu, hôn mê, 
co giật  
Nếu không được điều trị, các triệu chứng có 
thể  gồm:  đục  thủy  tinh  thể,  gan  lách  to,  tổn 
thương não, sưng phù các chi hoặc  tổn  thương 
dạ dày, nhiễm vi khuẩn Escherichia coli  (nhiễm 
trùng huyết) xơ gan, suy gan, tổn thương thận, 
tử vong. 
Khi chẩn đoán trẻ bị bệnh Galactosemia, cần 
có chế độ ăn uống hạn chế  thực phẩm có chứa 
Galactose  ngay  lập  tức  nhằm  ngăn  chặn  tình 
trạng ngộ độc cấp. 
Tuy nhiên các biến chứng lâu dài có thể xảy 
ra. Bao gồm: Tăng  trưởng  chậm, học  tập kém, 
rối loạn ngôn ngữ, chậm phát triển. 
Xét  nghiệm  máu  để  phát  hiện  bệnh 
Galactosemia  bằng  cách  đo  nồng  độ  đường 
Galactose trong máu. Cũng có thể tiến hành đo 
nồng độ đường Galactose  trong nước  tiểu. Đối 
với trẻ sơ sinh chỉ cần tiến hành lấy vài giọt máu 
ở gót chân trong thời gian 48‐72 giờ sau khi sinh 
là  có  thể  phát  hiện  được  trẻ  có  bị  bệnh 
Galactosemia  hay  không,  việc  xác  định  chẩn 
đoán  sẽ được  tiến hành bằng cách kiểm  tra  lại 
máu lần thứ hai. Chẩn đoán sớm và điều trị kịp 
thời  cho  trẻ  để  tránh  những  biến  chứng  ảnh 
hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ. 
Hiện nay không  có  cách  điều  trị dứt  điểm 
được bệnh Galactosemia. Việc điều trị là loại bỏ 
đường Galactose trong thức ăn để tránh tái diễn 
các  triệu chứng, và việc điều  trị này  là  lâu dài. 
Người bị bệnh Galactosemia thường phải loại bỏ 
những thực phẩm có chứa đường galactose khỏi 
phần ăn, nhất là loại bỏ hẳn sữa và các sản phẩm 
sữa. Vì  sữa và  các  sản phẩm  sữa  thường  chứa 
nhiều canxi, nên phải thường bổ sung canxi cho 
những người  bị  bệnh Galactosemia dưới dạng 
những  thực phẩm  bổ  sung  và  có  thể  thay  thế 
sữa bằng các sản phẩm sữa đậu nành. 
PHẦN BÁO CÁO CA BỆNH 
Bệnh  nhân  được  nhập  vào  khoa  với  chẩn 
đoán theo dõi bệnh lý rối loạn chuyển hoá bẩm 
sinh. Gia đình có tiền sử sanh 3 bé đầu tiên đều 
mất  chưa  rõ  nguyên  nhân.  Trường  hợp  thứ  1 
chết  sau  sanh 11 ngày. Trường hợp  thứ 2  chết 
sau sanh 15 ngày và trường hợp thứ 3 chết sau 
sanh 1,5 tháng. Đến bé thứ 4 được chẩn đoán là 
theo dõi bệnh  lý rối  loạn chuyển hoá, và bé đã 
được  chuyển  ngay  đến  bệnh  viện  Nhi  trung 
ương để điều trị ngay từ ngày thứ 1. Khi vào bé 
thở đều, cân nặng 2900g, khám lâm sàng không 
phát hiện gì bất thường. Bé được nuôi bằng dịch 
truyền  đường hoàn  toàn. Bé  được  làm  các  xét 
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013  Nghiên cứu Y học
Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản – Nhi Sơ Sinh 101
nghiệm  chẩn  đoán  bệnh  lý  chuyển  hoá  acid 
amin, acid béo, acid hữu cơ ; kết quả NH3 không 
cao, ceton niệu (‐). Bé được cho bú mẹ thử. Sau 6 
ngày bú mẹ và truyền dịch, trên da bé xuất hiện 
các  chấm xuất huyết dưới da, vàng da. Có  rối 
loạn đông máu và được truyền huyết tương tươi 
đông lạnh. Nghi ngờ giảm prothrombin do suy 
gan. Bé  tiếp  tục được điều  trị kháng sinh, dịch 
truyền và bú mẹ. Sau truyền plasma bé có phục 
hồi về rối  loạn đông máu. Sau đó bé không có 
điều trị đặc hiệu và chỉ được theo dõi đông máu 
toàn bộ. Sau 43 ngày điều trị, tình hình nặng dần 
và người nhà xin về sau nhiều  lần được truyền 
plasma. Bé tử vong sau đó 3 ngày.  
Bé thứ 5 lần này là một bé gái, cân nặng lúc 
sanh  là  3500g,  dài  51  cm,  vòng  đầu  34  cm. 
APGAR 8/9. Sanh thường. Khám lâm sàng tổng 
quát ngay sau sanh chưa phát hiện bất thường. 
Bé thở khí trời. Tuy nhiên từ ngay khi vào khoa, 
bé  được  nuôi  dưỡng  hoàn  toàn  bằng  đường 
glucose  truyền  tĩnh mạch, không uống  sữa mẹ 
hay sữa công thức và được  làm các xét nghiệm 
cơ  bản  như:  tổng  phân  tích  tế  bào máu, CRP, 
nhóm máu, Rh, Đông máu toàn bộ, siêu âm tim 
não  bụng  tổng  quát, X  quang  tim  phổi  thẳng. 
Các xét nghiệm về cho kết quả bình thường. Bé 
có nhóm máu O+. Sang ngày thứ 2, bé rất đòi ăn 
và được cho ăn glucose 10%. Từ ngày thứ 4, bé 
bắt đầu có biểu hiện vàng da và được cho  thử: 
khí máu  động mạch,  đông máu  toàn  bộ,  ion 
đồ/máu, CRP, Bilirubine, NH3, lactate/máu, tổng 
phân  tích  nước  tiểu,  đường  huyết  tại  giường. 
Kết  quả  đông máu  toàn  bộ  có  rối  loạn  và  bé 
được  truyền  huyết  tương  tươi  đông  lạnh,  rọi 
đèn  điều  trị  vàng  da. Khí máu  động mạch  có 
toan chuyển hoá nhẹ với pH là 7,330 (không tính 
được  ANION  GAP  do  không  đo  được  Cl‐). 
Lactate  3,59  (ngưỡng  0,63‐2,44 mmol/L) ;  NH3 
60,4  (11‐60 micromol/L).  Bé  vẫn  tiếp  tục  được 
cho truyền đường và ăn hoàn toàn glucose kèm 
điện giải, rọi đèn. Lượng bú ngày một tăng và bé 
ngưng dịch truyền vào ngày thứ 13. Bé bú hoàn 
toàn  glucose  10%  kèm  điện  giải.  Bé  được  làm 
thêm các xét nghiệm SGOT, SGPT, TSH, G6PD, 
Coombs  Test,  alpha‐foetoprotein,  và  được  tầm 
soát 48 bệnh lý rối loạn chuyển hoá. Các kết quả 
trả về đều bình thường, ngoại trừ AFP là 37470 
ng/ml.  Bé  bắt  đầu  được  cho  ăn  sữa  loãng  từ 
ngày thứ 13. Sau 2 ngày uống sữa, lâm sàng vẫn 
bình thường và bé được làm lại các xét nghiệm 
tầm  soát :  khí máu  động mạch,  SGOT,  SGPT, 
BUN,  Creatinin,  CRP,  ion  đồ,  NH3/máu, 
Afp/máu. Kết quả khí máu động mạch có  toan 
chuyển hoá, kiềm hô hấp bù trừ 1 phần. Anion 
Gap là 18,1 mmol/l. AFP giảm còn 17939 ng/ml. 
Bé  được  chẩn  đoán  theo  dõi  bệnh  lý  rối  loạn 
chuyển hoá và cho  làm  lại  tầm soát 48 bệnh  lý 
chuyển  hoá  và  được  nuôi  ăn  bằng  sữa 
progestimilk từ ngày thứ 16. Diễn tiến lâm sàng 
vẫn tiến triển tốt. Ngày thứ 21, bé có kết quả tầm 
soát 48 bệnh với chẩn đoán  là galactosemia. Bé 
được chuyển sang nuôi dưỡng hoàn  toàn bằng 
sữa lacto‐free. Bé lên cân tốt, không có biểu hiện 
thần kinh. Thử  lại chức năng gan bình  thường 
và bé được cho xuất viện với chẩn đoán rối loạn 
chuyển hoá galactose sau 26 ngày điều trị. Hiện 
tại bé  đã  được hơn 12  tháng  tuổi,  cân nặng 15 
kg, và bắt đầu chập chững những bước đi đầu 
đời. Tuy nhiên bé vẫn phải uống sữa  lacto‐free 
và ăn các thức ăn không có đường. 
BÀN LUẬN 
 Bệnh  lý  rối  loạn  chuyển hoá  ở  trẻ  sơ  sinh 
tuy là bệnh hiếm gặp, nhưng rất khó chẩn đoán 
ở giai đoạn đầu. Em bé sau sanh thường chưa có 
biểu hiện đặc biệt, và các thăm khám cũng như 
xét  nghiệm  cận  lâm  sàng  thường  cho  kết  quả 
bình  thường.  Việc  thận  trọng  ngay  từ  những 
bước đầu là rất quan trọng. Nuôi dưỡng bé hoàn 
toàn  bằng  đường  glucose  được  cho  là  khá  an 
toàn. Trong  trường hợp  ở đây, các  thăm khám 
lâm sàng cũng như xét nghiệm đều cho kết quả 
gần như bình thường. Xét nghiệm khí máu động 
mạch  cũng  như  tính  toán  lượng  anion  GAP 
cũng khá  tốt  trong  chẩn  đoán bệnh  lý  rối  loạn 
chuyển hoá bẩm sinh. Khi các xét nghiệm trả về 
đều bình  thường, bé  đã  được  cho bú  sữa bình 
thường  kèm  dung  dịch  glucose  pha  điện  giải 
xen kẽ để đánh giá khả năng hấp thu sữa của bé. 
Việc thận trọng này rất cần thiết để hạn chế các 
Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013
Hội Nghị Việt Pháp Châu Á Thái Bình Dương lần XII Ngày 16‐17 Tháng 5 Năm 2013 102
rủi ro có thể xảy ra cho bé nếu bé thật sự bị bệnh 
lý rối loạn chuyển hoá bẩm sinh. Sau khi cho ăn 
sữa 48 giờ  rồi  tạm ngưng, bé được cho  làm  lại 
các xét nghiệm tầm soát bệnh lý rối loạn chuyển 
hoá và đã cho kết quả dương tính với bệnh lý rối 
loạn  chuyển hoá  galactose  kèm  khí máu  động 
mạch có anion GAP tăng. Sở dĩ lần đầu tiên thử 
tầm soát 48 bệnh  lý rối  loạn chuyển hoá không 
cho  ra kết quả dương  tính với bệnh nào vì bé 
chưa  được  tiếp xúc với  thức  ăn có  thành phần 
không  chuyển  hoá  được. Việc  thử  cho  bé  tiếp 
xúc với sữa công  thức  là cần  thiết để đánh giá 
khả năng chuyển hoá các chất của bé. Tuy nhiên 
khi  cho  ăn  sữa  công  thức bình  thường  cần  rất 
thận  trọng  và  cho  ăn  lượng  vừa  phải  và  phải 
dừng lại ngay khi có kết luận có bệnh lý rối loạn 
chuyển hoá. Có thể kiểm soát mức độ toan máu 
của  bé  thông  qua  xét  nghiệm  khí  máu  động 
mạch và kiểm tra thêm NH3/máu. Hiện tại bệnh 
lý  rối  loạn  chuyển  hoá  galactose  đã  được  biết 
đến và đã có loại sữa đặc biệt dành cho loại bệnh 
này là lacto‐free. Tuy nhiên việc nuôi dưỡng bé 
về  sau  cần  có  sự  tham gia  của  các  chuyên gia 
dinh dưỡng. 
KẾT LUẬN 
Phát  hiện  bệnh  lý  rối  loạn  chuyển  hoá 
galactose thật sự không quá khó, nhưng đòi hỏi 
sự cẩn thận và tầm soát tốt cũng như thận trọng 
trong điều trị. Hiện tại ở Việt Nam, gia đình có 
trẻ bị mắc phải bệnh lý này thường có tiền sử là 
có một hoặc vài trẻ bị tử vong trước đó vì chúng 
ta chưa có chương  trình  triển khai  tầm  soát 48 
loại bệnh lý rối loạn chuyển hoá bẩm sinh. Việc 
tầm soát tuy không quá phức tạp nhưng khá tốn 
kém và phải gửi mẫu ra nước ngoài, kết quả trả 
về thường chậm. Thông qua báo cáo trường hợp 
bệnh này nhằm gióng  lên hồi chuông cảnh báo 
các bệnh  lý rối  loạn chuyển hoá có  thể có ở  trẻ 
mà  thường khi  tử vong  tại bệnh viện  có  khoa 
phụ sản, được chẩn đoán là chết chưa rõ nguyên 
nhân. Rất mong chương trình tầm soát các bệnh 
lý  rối  loạn  chuyển hoá nặng  có  thể  được  triển 
khai và được thực hiện một cách rộng rãi cho tất 
cả các trẻ được sinh ra tại Việt Nam 
TÀI LIỆU THAM KHẢO 
1. Chase R. (2009). Galactosemia. Genome and Medicine. 
2. Elsas LJ. (2000). Galactosemia, GeneReviews. 
3. Gropper  SS, Weese  JO, West  PA, Gross  KC.  (2000).  Free 
galactose  content  of  fresh  fruits  and  strained  fruit  and 
vegetable  baby  foods:  more  foods  to  consider  for  the 
galactose‐restricted diet, 100(5):573‐5. 
4. Hirokawa  H, Okano  Y, Asada  M, Fujimoto  A, Suyama 
I, Isshiki  G.  (1999).  Molecular  basis  for  phenotypic 
heterogeneity  in  galactosaemia:  prediction  of  clinical 
phenotype  from genotype  in  Japanese patients. Eur  J Hum 
Genet; 7(7): 757‐64. 
5. Hunter  M, Angelicheva  D, Levy  HL, Pueschel 
SM, Kalaydjieva  L.  (2001). Novel mutations  in  the GALK1 
gene  in  patients  with  galactokinase  deficiency. Hum 
Mutat. 17(1):77–8. 
6. Panis  B, Forget  PP, van  Kroonenburgh  MJ, Vermeer 
C, Menheere  PP, Nieman  FH, Rubio‐Gozalbo  ME.  (2004). 
Bone metabolism in galactosemia; 35(4): 982‐987. 
7. Sutton  VR,  Hahn  S,  TePa  E.  (2012).  Clinical  features  and 
diagnosis of galactosemia. 
8. Timson DJ.  (2006). The Structural and Molecular Biology of 
Type III Galactosemia. IUBMB Life, 58(2): 83 – 89.