Tiểu luận Cơ chế của biến dị - Nguyễn Thị Kiều

DI TRUYỀN ĐẠI CƯƠNG
GVHD: TS. Nguyễn Phương
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
TRƯỜNG ĐẠI HỌC NÔNG LÂM TPHCM
KHOA NÔNG HỌC
Lớp: DH14NHNT
CƠ CHẾ CỦA BIẾN DỊ
1
Nhóm 12
• 1. Nguyễn Thị Kiều
• 2. Nguyễn Thị Mỹ
• 3. Nguyễn Thị Kim Min
• 4. Lê Hữu Nhiệm
• 5. Ngô Thành Luân
2
Thế nào là 
Di truyền 
học ?
Biến dị
Tính Di 
truyền
3
“Không phải sự nhầm lẫn của tạo hóa”
4
Mục tiêu
• Bản chất của hiện tượng di 
truyền và biến dị.
• Giải thích một số hiện 
tượng di truyền trong tự 
nhiên
• Tìm hiểu các biện pháp 
khai thác tối đa lợi ích của 
di truyền trong đời sống, y 
học. Cá sấu bạch tạng
5
Đặt vấn đề
Cơ chế 
biến dị là 
gì ? Ý nghĩa và 
vai trò của cơ 
chế biến dị ?
6
BIẾN DỊ
Biến dị không di truyền
(biến đổi kiểu hình)
Biến dị di truyền
(biến đổi kiểu gen)
Thường biến
(Modification)
Trong nhân
(nhiễm sắc thể)
Ngoài nhân
(Di truyền tế bào 
chất, plasmid)
Tổ hợp tự 
do (theo 
quy luật 
Mendel)
Tái tổ hợp 
(khi có sự 
liên kết 
gen)
Hình 3.1. Sơ đồ các loại biến dị
Đột biến
(theo nghĩa rộng)
Biến dị tổ hợp 
(biến dị do lai)
Đột 
biến 
gen
Biến đổi 
số lượng 
nhiễm sắc 
thể
Đột biến
Nhiễm sắc 
thể
7
8những biến đổi mới
mà cơ thể sinh vật thu
được do tác động các
yếu tố môi trường và
do quá trình tái tổ
hợp di truyền.
Rau quả nhiễm phóng xạ 
Biến dị không di truyền 
cây rụng lá vào mùa thu
Cây hoa anh thảo ở điều kiện 35oC 
Cây hoa anh thảo ở điều kiện 25oC
Thường biến
9
10
Biến dị di truyền ngoài nhân
Ứng dụng di truyền ty thể
Các gen trên ty 
thể có ý nghĩa trong 
nghiên cứu tiến hóa, 
xác định quan hệ 
huyết thống
Các đột biến trên 
ty thể có thể dẫn đến 
các bệnh nguy hiểm 
11
Biến dị di truyền ngoài nhân
Công nghệ sinh học
Sử dụng plasmid của vi khuẩnỨng dụng trong công nghệ 
DNA tái tổ hợp
12
Biến dị di truyền trong nhân
Biến dị tổ hợp
Biến dị di truyền là sự biến đổi của
kiểu gen dẫn đến biến đổi của kiểu
hình.
Giống lúa QR1
- Người tiến hành: Viện Di truyền nông nghiệp Việt Nam 
phối kết hợp với công ty TNHH Vật tư nông nghiệp Hồng 
Quang
- Năm bắt đầu thử nghiệm: 2009 (Tại Tuyên Quang), đang 
được sử dụng ngày càng rộng rãi.
13
Những biến đổi trong cấu trúc của gen.
Những biến đổi về cấu trúc của gen liên quan 
đến 1 cặp nucleotide thì được gọi là đột biến 
điểm
Đột biến gen
Các dạng đột biến gen
Đột biến thay thế 1 cặp 
nucleotide:
Khi thay thế 1 cặp 
nucleotide này bằng 1 cặp 
nucleotide khác có thể làm 
thay đổi trình tự acid amin và 
chức năng trong phân tử 
protein.
Đột biến thêm hoặc mất 1 
cặp nuclêôtit : 
Khi mất hoặc thêm 1 cặp 
Nu trong gen làm thay đổi 
trình tự axit amin trong 
prôtêin và làm thay đổi 
chức năng của prôtêin.
14
CÁC LOẠI ĐỘT BIẾN
15
16
CÁC LOẠI ĐỘT BIẾN
17
CÁC LOẠI ĐỘT BIẾN
Nguyên nhân phát sinh đột biến gen?
Do rối loạn quá trình tự sao chép của ADN dưới
ảnh hưởng của môi trường trong và ngoài cơ thể.
18
Tác nhân nào gây ra đột biến gen?
Do rối loạn quá trình tự sao chép của ADN dưới
ảnh hưởng của môi trường trong và ngoài cơ thể
Do tác nhân vật lý hay hóa học của môi trường 
trong và ngoài
19
Máy bay Mỹ đang rải chất 
diệt cỏ trong vùng rừng 
của châu thổ sông Mê 
kông, 26/07/1969. 
Máy bay Mỹ rải chất độc 
hoá học xuống miền nam 
việt nam.
20
Nhà máy hạt nhân Thử vũ khí hạt nhân Sử dụng thuốc trừ sâu 
Rác thải Cháy rừng 
21
ĐỘT BIẾN
2 em bé bạch tạng
22
23
Dưới tác dụng của 
enzim sửa sai nó có 
thể về dạng ban đầu 
hoặc tạo thành dạng 
đột biến
Đột biến điểm 
thường xảy ra trên 
1 mạch dưới dạng 
tiền đột biến. 
Cơ chế phát 
sinh của đột 
biến gen
24
a. Sự kết cặp không đúng 
trong nhân đôi DNA
Trong quá trình 
nhân đôi do sự kết 
cặp không hợp đôi( 
không theo nguyên 
tắc bổ sung) dẫn 
đến phát sinh đột 
biến gen.
Các bazơ nitơ thường 
tồn tại 2 dạng cấu 
trúc: dạng thường và 
dạng hiếm. Các dạng 
hiếm có những vị trí 
liên kết hidro bị thay 
đổi làm cho chúng kết 
cặp không đúng trong 
tái bản làm phát sinh 
đột biến gen
Sai hỏng ngẫu 
nhiên: ví dụ: liên kết 
giữa carbon số 1 của 
đường pentozơ và 
ađenin ngẫu nhiên bị 
đứt → đột biến mất 
adenin
25
26
Các sai hỏng trong sao chép DNA
Trên phân tử DNA có thể xảy ra các biến đổi, đa số các 
biến đổi được sửa sai, tuy nhiên các đột biến vẫn xảy ra. Chúng 
ta biết mỗi base tồn tại ở hai dạng cấu trúc được gọi là 
tautomer. Trong cấu trúc phân tử DNA adenine bình thường 
mang nhóm NH2 cung cấp nguyên tử hydrogen cho sự bắt cặp 
bổ sung với dạng keto (C=O – keto form) của thynin. Khi có 
biến đổi toutomer adenine chuyển sang dạng imino NH sẽ bắt 
cặp bổ sung vơi cytosine. Thymin có thể chuyển sang dạng enol 
(COH) không có trong DNA bắt cặp sai với guanine, dẫn đến 
đột biến điểm
27
- Sự bắt cặp sai này có thể là các đột biến đồng chuẩn, trong đó 
purine thay bằng purine khác và pyrimidine thay bằng pyrimidine 
khác. Các biến đổi trên, ngoài việc thay thế các nucleotide trên mạch 
DNA còn có thể làm tăng hay khuyết các nucleotide gây nên các 
kiểu đột biến ảnh hưởng đến sinh tổng hợp protein. 
b. Tác động của các tác 
nhân gây đột biến
Tác nhân vật lí : tia 
tử ngoại (UV) có 
thể làm cho 2 bazơ 
T trên cùng 1 mạch 
liên kết với nhau 
dẫn đến đột biến.
Tác nhân hóa học : 5-
brômua uraxin ( 5BU) 
gây ra thay thế cặp A-
T bằng G-X dẫn đến 
đột biến.
Tác nhân sinh học : 
Virut viêm gan B, 
virut hecpet dẫn 
đến đột biến
28
29
Đột biến lệch khung
Hai kiểu đột biến có hiệu quả nặng là thêm base và mất base. 
Các biến đổi này thường làm enzym mất hoạt tính. Sự thêm 1 base 
hay mất 1 base dẫn đến sự dịch mã lệch khung
Ví dụ: UGU - AUU - CAA
CYSTEINE – ISOLEUCINE – GLUTAMINE
Nếu mất U:
UGA - UUC
CODON STOP---PHENYLALANINE
Đột biến thay thế
Đột biến thay thế base nếu là đột biến sai nghĩa sẽ có hiệu quả 
thay đổi từ amino acid này thành amino acid khác trong mạch 
polypeptide. Còn nếu là đột biến vô nghĩa hay trung tính sẽ không ảnh 
hưởng đến mạch polypeptide.
Ảnh hưởng đến tổng hợp protein
Vai trò của đột biến gen
Gen mARN Pr«tªin
cÊu tróc gen
BiÕn ®æi
trong
BiÕn ®æi
mARN
BiÕn ®æi
Pr«tªin
t¬ng øng
KiÓu h nh
BiÕn ®æi 
×
TÝnh tr¹ng
30
a. Đối với tiến hoá
– Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền 
phong phú cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hoá.
b. Đối với thực tiễn
– Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống cũng như 
trong nghiên cứu di truyền.
31
- Đa số đột biến gen tạo ra gen lặn=> gây hại cho sinh vật 
ở trạng thái đồng hợp lặn và biểu hiện ra kiểu hình
- Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp thì một 
số gen có hại có thể trở thành có lợi
- Đột biến gen đôi khi có lợi cho con người -> có ý nghĩa
trong chăn nuôi, trồng trọt và tiến hoá.
32
Một số đột biến gen 
Bệnh bạch tạng
Câm, điếc bẩm sinh 
Bé bốn chân 
Cà chua đột biến gen có 
khả năng chữa ung thư
Bệnh lao do đột 
biến gen CISH
33
Đột biến tăng tính 
chịu han, chịu rét ở cây lúa
Bắp nhiều hạtĐậu nhiều hạt
Một số đột biến có lợi
34
35