Bài giảng Sinh học phân tử - Chương 3: Gen và genome của sinh vật

•  GEN VÀ GENOME CỦA SINH VẬT 
HAI HỆ THỐNG SINH VẬT 
•  Dựa trên cơ sở cấu trúc và thành phần tế bào: 
–  Sinh vật tiền nhân (Prokaryote) đại diện là các vi 
khuẩn (Bacteria) và tảo lam (Cyanobacteria); 
–  Sinh vật nhân chuẩn (Eukaryote). 
PROKARYOTE 
•  Chưa có nhân hoàn chỉnh 
•  Không có phần lớn các bào quan và 
màng nhân, có vùng tương tự nhân gọi 
là nucleoid; 
•  Bộ gen gồm DNA cấu trúc sơ khai và 
cuộn với protein histone gọi là nhiễm 
sắc thể sơ khai. 
•  Prokaryote phân chia tế bào theo kiểu phân đôi, không 
có trung thể, không hình thành sợi tơ vô sắc và không có 
ty thể. 
•  DNA vòng nhỏ gọi là plasmid; 
•  Các yêú tố di truyền ngoài nhiễm sắc khác. 
EUKARYOTE 
•  Cấu trúc nhân hoàn chỉnh với màng nhân kép bao quanh, 
thỉnh thoảng bên trên có chứa các lỗ nhân. 
•  Hệ thống màng phức tạp, chứa mạng lưới nội chất (nhẵn 
và hạt), bộ máy Golgi, lysosome, ty thể và lục lạp (ở sinh vật 
quang hợp). 
•  Nhiễm sắc thể của eukaryote thẳng, có cấu trúc phức tạp 
giữa DNA, RNA và các protein histone. 
•  Gene di truyền 
–  Thời Mendel (1865), gen là yếu tố quyết định 
sự hình thành và phát triển một tính trạng bên 
ngoài. Có thể nói mỗi gen Mendel là một 
nhiễm sắc thể 
–  Morgan (1926) cho rằng: không phải 
một gen mà nhiều gen cùng nằm trên 
một nhiễm sắc thể và là các đơn vị 
không thể chia nhỏ hơn được nữa. 
–  Theo giả thuyết ”một gen – một enzym” của G.Beadle và E.Tatum 
(1940) cho rằng mỗi gen quyết định sự tồn tại và hoạt tính của một 
enzym. 
•  Gene phân tử:	
  là	
  trình	
  tự	
  trên	
  DNA	
  cần	
  thiết	
  để	
  
tổng	
  hợp	
  1	
  sản	
  phẩm	
  chức	
  năng	
  có	
  thể	
  là	
  polypepDt	
  
hoặc	
  RNA	
  
– Gene	
  tổng	
  hợp	
  mRNA	
  mang	
  thông	
  Dn	
  qui	
  định	
  
chuỗi	
  polypepDt	
  
– Gene	
  tổng	
  hợp	
  tRNA,	
  rRNA	
  tham	
  gia	
  quá	
  trình	
  
dịch	
  mã	
  tổng	
  hợp	
  protein	
  
DNA	
  và	
  gene	
  ở	
  prokaryote	
  
-­‐	
  Phân	
  tử	
  DNA	
  ở	
  prokaryote	
  không	
  cuộn	
  xoắn	
  với	
  
protein	
  histon	
  và	
  nhiễm	
  sắc	
  thể	
  là	
  một	
  phân	
  tử	
  DNA	
  
trần	
  dạng	
  vòng.	
  	
  
- Prokaryote không có cấu trúc 
nhân hoàn chỉnh, DNA được cô 
đặc trong vùng nhân. Ngoài ra, 
còn có DNA khác là các plasmid, 
nó cũng có dạng vòng nhưng nhỏ 
hơn DNA nhiễm sắc thể 
NST trần, 
dạng vòng 
Plasmid trong 
tế bào chất 
Lông roi 
Cấu	
  trúc	
  1	
  gene	
  ở	
  prokaryote	
  
-  Các gene nằm trong một 
nhóm gọi là Operon. 
-  1 operon mang thông tin qui 
định sự tổng hợp, điều hòa 
một số protein chức năng. 
Operon mang gene tổng hợp 
Triptophan ở vi khuẩn E.coli 
Trình tự khởi động (promoter) của prokaryote 
Hộp Pribnov 
Bắt đầu phiên mã 
-­‐35 -­‐10 +1 
TTGACA TATAAT DNA 
5’ 	
  	
  	
  3’ 
10	
  
Cấu trúc Operon ở vi khuẩn 
5’ 3’
mRNA
A B C
P
T
a c
-35 -10 +1
Transcription
b
-10 -35 +1 
Operator 
 region 
RNA 
polymerase 
Cấu trúc gen ở sinh vật Eukaryote (nhân chuẩn, nhân thật) 
5’ 3’ 
Intron 
Exon Tín hiệu chuyển 
peptit 
Vị trí gắn 
riboxom 
Hộp TATA 
(-25) 
Hộp AGGA/CAAT 
 (-75) 
UAA, UAG, 
UGA 
Kết thúc 
dịch mã 
Bắt đầu	
  dịch 
mã 
Bắt đầu phiên 
mã 
AUG 
AATAAA Tín hiệu 
poly A hóa 
Kết thúc 
phiên mã 
Vùng upstream Vùng downstream 
Promoter 
Khung đọc mã 
5UTR	
  
3UTR	
  
Cấu trúc gen của sinh vật nhân chuẩn 
•  Exon là trình tự mang thông tin di truyền, nằm ở 3 vùng nhất 
định của gen, thường được mã hóa sang protein. 
–  Vùng không dịch mã thành protein, làm tín hiệu bắt đầu phiên mã 
tạo RNA và chứa trình tự định hướng mRNA vào ribosome để dịch 
mã tạo protein. 
–  Vùng hai gồm các exon chứa thông tin di truyền dịch mã thành trình 
tự amino acid của protein. 
–  Vùng ba được phiên mã thành một phần của mRNA chứa tín hiệu để 
kết thúc phiên mã và cho phép gắn thêm đuôi poly A vào mRNA. 
•  Intron hay trình tự ‘câm’’,không mang thông tin di truyền. 
•  Có rất ít trình tự tương đồng giữa các intron của một gen và 
của các gen khác nhau, nhưng chúng đều có một số 
nucleotide nằm ở 2 đầu các intron rất giống nhau, các 
nucleotide này tham gia vào quá trình cắt intron. 
•  Trình tự không dịch mã đầu 5’ UTR (untranslation 
region) được tính từ nucleotide phiên mã đầu tiên 
đến bộ 3 nucleotide khởi đầu dịch mã AUG hoặc 
GUG. 
•  Trình tự không dịch mã đầu 3’ UTR được tính từ 
một trong 3 codon dừng dịch mã đến hết trình tự 
kết thúc phiên mã. 
•  Trình tự kết thúc phiên mã của nhiều gen có trình 
tự như sau: 
–  5’-CCCAGCCCGCCTAATGAGCGGGCTTTTTTT- 3’ 
Cấu trúc gen của sinh vật nhân chuẩn 
•  - Vùng khởi động (promoter) của nhiều 
gen sinh vật eukaryote đều có chung một 
số trình tự ở hộp CAAT (- 75) và TATA 
(-25). 
Cấu trúc gen của sinh vật nhân chuẩn 
VÙNG KHỞI ĐỘNG 
Hộp CAAT Hộp TATA 
Bắt đầu phiên mã 
-75 
-25 +1 
Vùng trình tự của 
gen điều khiển 
GGCCAATCT TATAAAA DNA 
5’ 3’ 
•  -Các dấu hiệu gắn 
chuỗi poly A của 
mRNA có trình tự 5’- 
AAUAAA-3’ 
•  Vùng này nằm ở ngay 
trước đầu 3’nơi bắt 
đầu gắn polyA, dài từ 
10 đến 30 nu, tiếp 
theo là vùng CA, rồi 
đến vùng giầu GU. 
Cấu trúc gen của sinh vật nhân chuẩn 
(Tiếp) 
•  Khung đọc mở hay khung đọc mã (open reading 
frame, ORF): bắt đầu từ một codon khởi đầu 
AUG và kết thúc bằng một trong 3 mã kết thúc 
là UAA/UAG/UGA. 
•  Mỗi bộ 3 nucleotide của khung đọc mở tương 
ứng với một codon mã hóa cho một amino acid. 
Khung đọc mở được đọc từ đầu 5’ - 3’ dọc 
theo phân tử mRNA, đọc từng mã một, đọc 
không chồng chéo và đọc cho đến tận mã kết 
thúc thì dừng lại. 
Cấu trúc gen của sinh vật nhân chuẩn 
(Tiếp) 
Gồm 3 vùng chính 
1. Vùng khởi động (promoter): ở nhiều gen của sinh vật nhân chuẩn 
đều có chung một số trình tự ở hộp CAAT (-75) và TATA (-25) 
2. Khung đọc mã (khung đọc mở): các bộ 3 nu kế tiếp nhau gồm các 
đoạn exon (mang thông tin di truyền) xen kẽ các đoạn intron (không 
mang thông tin di truyền) 
3. Trình tự kết thúc phiên mã: trình tự 
5’ – CCCAGCCCGCCTAATGAGCGGGCTTTTTT-3’ 
Chứa 2 đoạn dài 7 nu có trình tự bổ sung . Khi phiên mã tạo 
mRNA, ở đó hình thành cấu trúc kiểu “kẹp tóc” làm dừng quá 
trình phiên mã 
Vùng khởi động 
Có thể: - mỗi gen có một trình tự promoter nhất định 
 - nhiều gen có một trình tự promoter giống nhau 
Khung đọc mã 
Bắt đầu bằng một codon khởi đầu: AUG hoặc GUG 
Kết thúc bằng một trong 3 mã kết thúc; UAA/UAG/
UGA 
Chức năng của gene phân tử 
1.  Tái bản 
2.  Phiên mã tạo RNA 
3.  Dịch mã = sinh tổng hợp protein 
dựa trên khuôn mRNA 
Structure of a gene 
(prokaryote and eukaryote) 
Upstream vs Downstream 
Gene 
5' 3' 
Sense strand 
5' 3' Promoter region 
Antisense strand 
5' 3' 
Transcription direction 
Downstream Upstream 
23 
Start codon Stop codon 
Promoter region 
•  Shine-Dalgarno box (AGGAGG) 
•  Pribnow box (TATAAT) 
•  Position-35 (TTGACA) 
Typical gene structure of prokaryote 
5’ 3’ 
ORF 
Terminator 
24 
Typical gene structure of prokaryote 
-35 
TTGACA 
-10 
TATAT 
Shine-
Dalgarno 
AGGAGG 
+1 
ATG 
AUG 
5‘ 3‘ 
TAG/TAA/TGA 
UAG/UAA/UGA 
Stop codon Positon for 
recognization of 
RNA pol 
RNA pol binding 
position 
Promoter region 
Start codon 
Pribnow box 
Genome là gì??? 
Photo	
  of	
  intracellular	
  bacterium	
  courtesy	
  of	
  Gregory	
  P.	
  Henderson	
  and	
  
Grant	
  J.	
  Jensen,	
  California	
  InsDtute	
  of	
  Technology	
  
Photo	
  of	
  free-­‐living	
  bacterium	
  courtesy	
  of	
  Karl	
  
O.	
  Steper,	
  Universität	
  Regensburg	
  
Photo	
  of	
  unicellular	
  eukaryote	
  courtesy	
  of	
  Eishi	
  Noguchi,	
  
Drexel	
  University	
  College	
  of	
  Medicine	
  
Photo	
  of	
  mulDcellular	
  eukaryote	
  courtesy	
  of	
  Carolyn	
  B.	
  Marks	
  and	
  
David	
  H.	
  Hall,	
  Albert	
  Einstein	
  College	
  of	
  Medicine,	
  Bronx,	
  NY	
  
Photo	
  of	
  higher	
  plant	
  courtesy	
  of	
  Keith	
  Weller/USDA	
  
Photo	
  of	
  mammal	
  ©	
  Photodisc	
  
Genome là gì??? 
GENOME 
1. Khái niệm: Genome là một khái niệm dùng để 
chỉ toàn bộ các gen có trong một giao tử đơn 
bội. Lượng DNA của genome có trong một tế 
bào sinh vật, bao gồm tất cả các gen và các 
đoạn DNA giữa các gen. 
•  Genome của Eukaryote rất phức tạp về cấu trúc 
và chức năng. Hầu hết các Eukaryote đều chứa 
thông tin di truyền nằm trong các tổ chức khác 
nhau như: nhân, ty thể, lục lạp (có ở các sinh vật 
quang hợp). 
•  Thông tin di truyền còn có ở trong một số virus, 
viroid, vi khuẩn sống ký sinh. 
09_25_Chromosome22.jpg	
  
6000 genes ở nấm men; 18,500 ở giun; 13,600 ở ruồi dấm; 
25,000 ở cây Arabidopsis; và khoảng 20,000 tới 25,000 
ở chuột và người; ở lúa lại có tới 40 000 gene. 
Số lượng gen ở 
một số sinh vật 
nhân chuẩn 
Số lượng gen 
Số gen và NST trong một số 
sinh vật 
Loài 
DNA tổng số (bp) 
Số nhiễm sắc 
thể (2x) 
Số lượng gen 
Vi khuẩn (Escherichia coli) 
Nấm men (Saccharomyces cerevisiae) 
Tuyến trùng(Caenorhabditis elegans) 
Thực vật (Arabidopsis thaliana) 
Ruồi dấm (Drosophila melanogaster) 
Lúa nước (Oryza sativa) 
Chuột (Mus musculus) 
Người (Homo sapiens) 
4.639.221 
12.068.000 
97.000.000 
125.000.000 
180.000.000 
480.000.000 
2.500.000.000 
3.200.000.000 
1 
16 
12 
10 
18 
24 
40 
46 
4.405 
6.200 
19.000 
25.500 
13.600 
57.000 
30.000-35.000 
30.000-35.000 
Kích thước genome 
Ở người: chiều dài trung bình của 1 gen là 27kb. 
Ý	
  nghĩa	
  của	
  việc	
  xen	
  kẽ	
  các	
  vùng	
  intron	
  và	
  exon?	
  
Genome là toàn bộ các gen có trong 
một giao tử đơn bội của loài 
Genome nhân 
	
  -­‐	
  Genome của nhân được cấu trúc từ bộ nhiễm sắc thể 
gồm các cặp tương đồng 
- Genome ở nhân của các loài khác nhau chứa hàm lượng 
DNA khác nhau. 
- Bộ nhiễm sắc thể trong nhân có số lượng, kích thước và 
hình dạng xác định khác nhau đặc trưng theo từng loài 
Các loại DNA trong genome nhân 
(1) Loại DNA lặp lại ở mức độ cao: 
•  Thường chiếm khoảng 10% DNA của mỗi tế 
bào 
•  Trình tự ngắn dưới 10 cặp bazơ 
•  Có từ 105 – 107 bản sao cho mỗi genome. 
•  Những trình tự này thường không mã hoá và 
thường gắn các vùng chuyên biệt trên nhiễm sắc 
thể 
Các loại DNA trong genome nhân 
2. Loại DNA có trình tự lặp lại thấp hoặc trung bình: 
-  chiếm khoảng 20%. 
-  chứa các đoạn lặp lại có kích thước lớn hơn (100 cặp bazơ, 
được lặp lại từ một vài đến hàng ngàn lần 
-  Một số trong chúng có chức năng mã hoá tạo ra rRNA, 
mRNA hay rRNA 5S. 
-  Ví dụ 2 gen tạo histone và RNA ribosome là các gen lặp lại 
nhiều lần trong genome nhân. Genome nhân của V.faba có 
khoảng 4750 gen tạo ra rRNA trong khi đó genome của 
V.sativa chỉ có khoảng 1875 
Các loại DNA trong genome nhân 
(3) Loại DNA chứa trình tự duy nhất: 
-  chiếm khoảng 70%. 
-  Chỉ có một bản và những trình tự này chỉ lặp lại 
đôi lần, mã hoá cho các protein. 
-  Trong hầu hết các cây trồng, chỉ có khoảng 20 - 
40% của bộ genome là có chứa trình tự DNA chỉ 
lặp lại một lần. 
The Repetitive DNA Content of Genomes 
Các loại DNA trong genome 
nhân 
•  DNA mã hóa 
•  DNA không mã hóa 
–  Nhóm lặp lại nhiều lần 
–  Nhóm ít lặp 
–  Nhóm không lặp 
Genome ty thể 
Genome ty thể 
Chức năng/ Sản phẩm	
   Gen	
  
Bộ máy dịch mã	
  
RNA ribosome	
   rrn5, rrn18, rrn26	
  
Protein ribosome	
  
Bán phân tử nhỏ	
  
Bán phân tử lớn	
  
rps1,rps3, rps7, rps12	
  
rps13, rps14, rps19	
  
rp12, rp15, rp116	
  
RNA vận chuyển	
   Ít nhất là 16	
  
Các bán phân tử của các chuỗi hô hấp	
  
NADH dehydrogenase	
   nad1, nad2, nad3, nad4, nad41, nad5, nad6, 
nad7, nad9	
  
Cytochrome b	
   Cob	
  
Cytochrome c oxidase	
   cox I, coxII, coxIII	
  
ATP synthase	
   atp1, atp16, atp9	
  
Cytochrome c biogenesis	
   Ít nhất là 4 gen	
  
Khung đọc mã bảo thủ 	
  
(conserved open reading frames)	
  
Ít nhất đã biết 10 gen	
  
•  Số lượng bản sao của genome ty thể còn chưa được biết rõ: 
- có từ 5 – 10 genome/ty thể. 
-  Ví dụ: Mỗi ty thể của người có khoảng 10 phân tử giống nhau 
(khoảng 8000/tế bào), trong khi ở S. cerevisiae số lượng này là 
khoảng 6500, gần 100 genome /1 ty thể 
•  DNA ty thể tồn tại chủ yếu ở dạng mạch vòng kép, đôi khi có 
xuất hiện dạng mạch thẳng như: nấm men, Paramecium, 
Chlamydomonas. 
Genome ty thể 
•  Thông tin di truyền trong genome ty thể: genome ty thể 
chứa các gen mã hóa cho rRNA của ty thể và một số enzyme 
protein tham gia vào chuỗi hô hấp. 
•  Ngoài ra, ty thể còn chứa các gen mã hóa tRNA, protein 
ribosome và một số protein khác liên quan đến quá trình 
phiên mã, dịch mã, và vận chuyển các protein khác vào ty 
thể từ tế bào chất. 
Genome ty thể 
Genome lục lạp 
Genome lục lạp 
Genome lục lạp 
•  Lục lạp chứa DNA ở dạng các phân tử kép có cấu 
trúc vòng. Mỗi lục lạp chứa nhiều phân tử DNA, tuy 
nhiên mỗi phân tử DNA đều chứa các gen giống 
nhau. 
•  Thông tin di truyền chứa trong genome lục lạp: hầu 
hết genome của lục lạp có khoảng 200 gen. Các gen 
này mã hoá cho các RNA ribosome và vận chuyển 
đồng thời mã hoá cho các protein của ribosome và 
các protein cần cho hoạt động quang hợp. 
Gen	
   Số Intron 	
   Chức năng	
   Ghi chú	
  
trnL – UAA	
   1	
   tRNA	
  
TrnI - GAU	
   1	
   tRNA	
  
TrnA - UGC	
   1	
   tRNA	
  
TrnV - UAC	
   1	
   tRNA	
  
TrnG - UCC	
   1	
   tRNA	
  
TrnK - UUU	
   1	
   tRNA	
  
Rps12	
   3 exon	
   Protein ribosome	
   Gắn Trans	
  
AtpF1	
   1	
   Bán phân tử của ATP synthase	
  
Rps16	
   1	
   Protein ribosome	
  
NdhA	
   1	
   Bán phân tử NADH dehydrogenase	
  
NdhB	
   1	
   Bán phân tử NADH dehydrogenase	
  
23 Sr ADN	
   1	
   23S rRNA	
  
Các gen của lục lạp và chức năng 
Genome của vi khuẩn 
•  Có rất ít trình tự DNA lặp lại 
•  Phần lớn các vi khuẩn chỉ có 
một nhiễm sắc thể/tế bào. 
DNA của vi khuẩn cũng ở 
dạng vòng, chuỗi kép 
•  Vi khuẩn còn chứa dạng 
DNA khác được gọi là 
plasmid có kích thước bé 
hơn, dạng vòng, có khả 
năng tự nhân bản. Các 
plasimid thường chứa một 
số gen có tính đặc thù cao. 
Vi khuẩn (tiếp..) 
•  Có 2 dạng gen nhảy 
–  Dạng gồm trình tự di truyền vận động TG 
(transposase gene) nằm giữa 2 đoạn lặp cùng chiều 
IR (inverted repeat) còn gọi là đoạn xen IS (insert 
sequence dài 800-1500bp). Đoạn IS có thể gắn vào 
DNA NST hoặc plasmid làm thay đổi trình tự gene và 
có thể tách ra, trình tự đoạn gen trở lại như cũ. 
–  Gen nhảy kết hợp với gen mã hóa chất kháng sinh 
à có thể sử dụng đặc trưng về kích thước, trình tự đoạn 
IS để chẩn đoán bệnh nhiễm khuẩn bằng kỹ thuật 
PCR 
Plasmid 
•  Kích thước 1 - 200 Kb. Mỗi plasmid có chứa 
một trình tự gốc tái bản DNA (ORI). 
•  Một số plasmid có mặt khoảng từ 10 - 100 
bản sao trong một tế bào ký chủ, đây là 
những plasmid có số lượng bản sao lớn. 
•  Một số plasmid khác chỉ chứa từ 1 - 4 bản 
sao trong một tế bào và được gọi là plasmid 
có số lượng bản sao thấp. 
•  Lượng DNA plasmid trong một tế bào vi 
khuẩn rất ít khi vượt quá 0,1 đến 5% DNA 
tổng số vi khuẩn. 
Virus 
•  Virus chưa có cấu tạo tế bào, 
bộ gen virus có cấu trúc 
tương đối đơn giản, số lượng 
gen ít. 
•  Các họ virus khác nhau có 
cấu trúc vật chất di truyền 
khác nhau là RNA hoặc DNA 
•  Có các nhóm 
–  RNA sợi đơn: là dạng phổ biến 
–  RNA sợi kép: ít gặp (Reovirus – gây bệnh sốt 
lưỡi xanh ở cừu) 
–  DNA sợi đơn: phage M 13, phage ϕ X174 
Virus (tiếp) 
•  Trong bộ gen virus có những vùng thay 
đổi mạnh (hypervariable region), tính 
chất này giúp virus thích ứng nhanh với 
điều kiện thay đổi của môi trường. 
•  Virus RNA tái bản nhờ hoạt động của enzyme 
phiên mã ngược reverse transcriptase, từ 
RNA tạo cDNA dùng làm khuôn cho quá trình 
phiên mã. 
Genome virus 
Virus	
  
Độ lớn của DNA 
virus (bp)	
  
Chiều dài của DNA 
virus (nm)	
  
Đường kính chiều dài của 
thể virus (nm)	
  
φX174	
   5.386	
   1.939	
   25	
  
T7	
   39.936	
   14.377	
   78	
  
λ(lambda)	
   48.502	
   17.460	
  
Kích cỡ DNA của một số virus 
Thể	
  thực	
  khuẩn	
  -­‐	
  Phage	
  
+ Genome thể sống ký sinh 
•  Một số tế bào, mô ở một số sinh vật có thể còn 
có các thể sống ký sinh bên trong. 
•  Thể sống ký sinh có thể có lợi nhưng đa phần là 
có hại đó là virus, viroid, nấm, sán, giun, vi 
khuẩnvà chúng cũng có genome riêng và 
cũng có chứa các gen mang thông tin di truyền 
tạo ra polypeptide. 
•  Nếu các gen hoạt động thì cũng biểu hiện hoặc 
đóng góp vào sự biểu hiện nên tính trạng của 
sinh vật. 
Đặc	
  điểm	
   Prokaryote	
   Eukaryote	
  
Kích	
  thước	
  Genome	
  (bp)	
   104-­‐107	
   108-­‐1011	
  
Các	
  trình	
  tự	
  DNA	
  lặp	
  lại	
   Một	
  số	
   Nhiều	
  
Đoạn	
  DNA	
  không	
  mã	
  hóa	
  xen	
  với	
  đoạn	
  mã	
  hóa	
   Hiếm	
   Phổ	
  biến	
  
Quá	
  trình	
  phiên	
  mã	
  và	
  dịch	
  mã	
  diễn	
  ra	
  riêng	
  
biệt	
  
Không	
   có	
  
DNA	
  tách	
  nhau	
  ra	
  trong	
  nhân	
   Không	
   có	
  
DNA	
  liên	
  kết	
  với	
  protein	
   Chỉ	
  một	
  số	
  ít	
   Nhiều	
  loại	
  
Vùng	
  khởi	
  động	
   Có	
   có	
  
Vùng	
  tăng	
  cường/ức	
  chế	
  trên	
  DNA	
   Hiếm	
   Phổ	
  biến	
  
Sự	
  gắn	
  mũ	
  và	
  đuôi	
  polyA	
  vào	
  mRNA	
   Không	
   Có	
  
Sự	
  cắt,	
  nối	
  mRNA	
   Hiếm	
   Phổ	
  biến	
  
Số	
  nhiễm	
  sắc	
  thể	
   Một	
   Nhiều	
  
DNA lặp lại trong genome 
Các loại DNA lặp lại trong hệ gen 
DNA di động và cơ chế chuyển vị 
Các loại DNA lặp lại trong hệ gen 
Trình tự lặp lại liền kề (Tandemly repeated DNA) 
Trình tự lặp lại phân bố rải rác trong genome 
Trình tự DNA lặp lại liền kề trên NST ruồi giấm 
Trình tự lặp lại liền kề (Tandemly repeated DNA) 
Đoạn DNA chứa những trình tự lặp lại liền nhau hình thành nên 
 các băng vệ tinh khi phân tích DNA bằng phương pháp ly tâm 
chênh lệch tỷ trọng 
Một gen có thể chứa nhiều loại DNA vệ tinh với đơn vị lặp lại khác nhau 
Kích thước đơn vị lặp lại: 200bp 
Minisatellite 
Là đoạn DNA có đơn vị lặp lại <25bp, chiều dài khoảng 20 kb 
hpp://flylib.com/books/en/2.643.1.51/1/	
  
Microsatellite 
orchid.or.jp	
  
Đơn vị lặp lại ngắn: 4bp hoặc ngắn hơn, chiều dài <150 bp 
Trình tự lặp lại phân bố rải rác trong genome 
Các yếu tố di truyền có khả năng di động giữa các vị trí 
khác nhau trong một hay nhiều gen đã tạo ra các trình tự 
lặp lại phân bố rải rác trong genome 
DNA di động 
 (transposon) 
Cấu trúc chung 
Trình tự lặp lại 
ngược chiều (IR) 
Chuyển vị qua RNA 
Retroposon 
RNA 
cDNA 
Retroposon (cũ) Retroposon(mới) 
Phiên mã 
Phiên mã ngược 
Tái tổ hợp 
Chuyển vị không qua RNA 
Vị trí nhận 
Vị trí nhận Vị trí cho 
Vị trí cho Vị trí nhận 
Vị trí cho 
Cơ chế tự tái bản, số 
lượng transposon tăng lên 
sau mỗi lần sao chép 
Cơ chế bảo tồn, số 
lượng transposon 
không tăng lên 
Trình tự chèn (IS) 
IS1 ở E.coli 
Xác định gene trong genome? 
•  Tìm kiếm gene hoặc dự đoán gene là quá 
trình xác định gene trong chuỗi trình tự 
DNA hoặc trong toàn bộ genome 
72 
Where am I? 
Lập bản đồ genome 
•  Lập bản đồ gene (genome mapping) là việc chỉ ra vị trí 
và các thông tin sinh học vào của những đoạn DNA trên 
NST. 
•  Bản đồ di truyền: sử dụng các kỹ thuật di truyền kinh 
điển (lai, nghiên cứu phả hệ) để xác định các gene, vùng 
DNA liên quan đến tính trạng, kiểu hình. Khoảng cách 
giữa các gene được xác định thông qua tần số trao đổi 
chéo. 
•  Bản đồ vật lý: sử dụng các kỹ thuật SHPT hiện đại để 
xác định trình tự và khoảng cách của các gene, DNA 
theo chiều dài vật lý. 
Bản đồ gene 
Footprinting technique 
77 
•  The promoter sequence is variable 
•  RNA pol can recognize many different promoters 
Sequence alignment of the promoter sequenes in 
E.coli 
Hoạt động của gen 
•  Một gen - đơn vị DNA tái bản quyết định 
hoặc tạo nên tính trạng.