Nhóm bệnh tăng sinh tủy: Xơ tủy, đa hồng cầu nguyên phát và tăng tiểu cầu nguyên phát (Phần 2)

Nhóm bệnh Tăng sinh tủy I trang 33
XƠ
 TỦY
Xơ tủy 
Xơ tủy (hay MF, là chữ viết tắt tiếng Anh) là một rối loạn hiếm gặp trong đó các 
tế bào máu và sợi bất thường tích lũy trong tủy xương, là mô xốp có bên trong 
phần lớn các xương. Tủy xương chứa các tế bào gốc non (tế bào gốc tạo máu) mà 
có khả năng phát triển thành một trong ba dòng tế bào máu chính: hồng cầu, 
bạch cầu và tiểu cầu. Xơ tủy nguyên phát bắt đầu khi ADN của một tế bào gốc 
tạo máu có một hay nhiều đột biến. Khi tế bào gốc đột biến này nhân đôi ADN 
và phân chia, nó sinh sản quá mức kiểm soát và tạo ra nhiều tế bào máu non bất 
thường được gọi là “nguyên bào”. Các nguyên bào này không phát triển thành 
các tế bào máu khỏe mạnh và cũng không hoạt động như các tế bào máu bình 
thường. Qua thời gian, việc sinh sản các nguyên bào bất thường như vậy vượt quá 
khả năng của tủy xương để sản xuất các tế bào máu khỏe mạnh bình thường.
Các nhà nghiên cứu đã đưa ra giả thuyết rằng các tế bào gốc tạo máu đột biến này 
có thể thay đổi môi trường bên trong tủy xương bằng cách phóng thích hóa chất 
khiến cho tủy xương vốn có kết cấu xốp biến thành sẹo (xơ hóa). Mạng sợi bên 
trong tủy xương trở nên dày đặc, giống như mô sẹo. Một loại tế bào máu được 
cho là góp phần cho quá trình xơ hóa mô là một tế bào lớn ở tủy xương có tên 
là “tế bào nhân khổng lồ”. Các tế bào nhân khổng lồ tan vỡ thành nhiều mảnh 
nhỏ ở tủy xương và tạo ra hàng trăm đến hàng ngàn tiểu cầu. Trong bệnh xơ tủy, 
tủy xương lại tạo ra quá nhiều tế bào nhân khổng lồ bất thường. Các tế bào nhân 
khổng lồ này phóng thích các chất gọi là “cytokin” mà một số nhà nghiên cứu cho 
là có thể gây viêm nhiễm và kích thích việc xơ hóa mô ở tủy xương. 
Qua thời gian, mô xơ này làm suy yếu khả năng của tủy xương để sản xuất các 
tế bào máu bình thường. Kết quả là tủy xương sản xuất ngày càng ít tế bào máu 
khỏe mạnh. Việc tủy xương không có khả năng sản xuất ra đủ tế bào hồng cầu 
khỏe mạnh thường dẫn đến tình trạng thiếu máu. Các triệu chứng của thiếu máu 
bao gồm mệt mỏi, yếu và hụt hơi. Khi tủy xương không thể sản xuất ra đủ tế bào 
bạch cầu khỏe mạnh thì bệnh nhân cũng có thể dễ bị nhiễm trùng hơn. Còn việc 
giảm số lượng tế bào tiểu cầu có thể khiến cho bệnh nhân dễ bị chảy máu và bầm 
tím hơn bình thường. Để bù đắp cho tình trạng thiếu tế bào máu như vậy, các 
cơ quan cơ thể khác, ví dụ như lá lách và gan, có thể bắt đầu sản xuất tế bào máu. 
Quá trình này được gọi là “tạo máu ngoài tủy” và thường khiến cho lách và gan 
sưng to lên. 
Trong nhiều trường hợp bệnh xơ tủy tiến triển nặng hơn qua thời gian, và 
khoảng 10-20 phần trăm trong tất cả các ca bệnh sẽ tiến triển thành bệnh bạch 
cầu cấp dòng tủy, một dạng ung thư máu phát triển nhanh. Tuy nhiên, cũng có 
một số bệnh nhân xơ tủy sống thoải mái và không có triệu chứng trong nhiều 
năm. 
trang 34 I 800.955.4572 I www.LLS.org
Nếu xơ tủy là bệnh tăng sinh tủy đầu tiên mà bệnh nhân mắc phải thì được gọi là 
xơ tủy nguyên phát. Trong những trường hợp khác, một bệnh tăng sinh tủy khác 
như đa hồng cầu nguyên phát (hay PV, là chữ viết tắt tiếng Anh) hoặc tăng tiểu 
cầu nguyên phát (hay ET, là chữ viết tắt tiếng Anh) có thể tiến triển thành bệnh 
xơ tủy. Những trường hợp này được gọi là bệnh xơ tủy thứ phát. Tình trạng này 
cũng có thể được gọi lần lượt là xơ tủy đa hồng cầu nguyên phát và xơ tủy tăng 
tiểu cầu nguyên phát. Khoảng từ 15 đến 20 phần trăm trường hợp xơ tủy bắt đầu 
với bệnh đa hồng cầu nguyên phát hay tăng tiểu cầu nguyên phát. Xơ tủy cũng 
được gọi bằng một vài tên khác, bao gồm dị sản tủy không rõ nguyên nhân, xơ tủy 
tự phát mạn tính và xơ tủy với dị sản tủy. 
Tỷ lệ Mắc phải, Nguyên nhân và các Yếu tố Nguy 
cơ của Bệnh Xơ tủy
Tỷ lệ Mắc bệnh. Xơ tủy nguyên phát là một rối loạn máu hiếm gặp. Tại Hoa 
Kỳ, tỷ lệ mắc phải (tức là số ca mới được chẩn đoán) bệnh xơ tủy nguyên phát là 
khoảng từ 0,1 đến 1,0 người trên mỗi 100.000 người mỗi năm. Xơ tủy nguyên 
phát thường gặp nhất ở người từ 50 đến 80 tuổi nhưng có thể xảy ra vào bất kỳ độ 
tuổi nào. 
Nguyên nhân. Nguyên nhân gây bệnh xơ tủy nguyên phát chưa được hiểu rõ. 
Các nhà nghiên cứu tin rằng một số loại chất đạm có tên là Janus kinase (hay 
JAK, là chữ viết tắt tiếng Anh) có liên quan đến bệnh này. Các chất Janus kinase 
truyền tín hiệu ảnh hưởng đến việc sản xuất tế bào máu ở tủy xương. Chất đạm 
này giúp kiểm soát số lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Khi hoạt động 
bình thường, chất Janus kinase giúp cơ thể sản xuất tế bào máu ở mức vừa phải. 
Tuy nhiên, khi chất Janus kinase truyền quá nhiều tín hiệu thì tủy xương sẽ sản 
xuất quá nhiều tế bào máu. Chuỗi sự kiện này được gọi là “Janus kinase truyền tín 
hiệu quá mức”. Các đột biến gen ở tế bào gốc tạo máu được cho là nguyên nhân 
khiến cho chất Janus kinase truyền tín hiệu quá mức và dẫn đến bệnh xơ tủy. Các 
đột biến này có thể xảy ra ở gen tạo ra chất Janus kinase hoặc gen ảnh hưởng đến 
hoạt động của các chất này.
Đại đa số bệnh nhân xơ tủy có đột biến gen JAK2, MPL hay CALR. Theo ước 
tính, tần suất xảy ra các đột biến gen ở bệnh nhân xơ tủy là:
 { Đột biến gen JAK2—60 phần trăm
 { Đột biến gen CALR—20-35 phần trăm
 { Đột biến gen MPL—5-8 phần trăm
Khoảng 10 phần trăm bệnh nhân xơ tủy không có đột biến gen JAK2, MPL hay 
CALR. Trường hợp này được gọi là xơ tủy “âm tính bộ ba” và thường dẫn đến 
các kết quả (tiên lượng) xấu hơn. Các nghiên cứu thêm cần được thực hiện để xác 
định các gen khác có thể liên quan đến rối loạn của những bệnh nhân này.
Nhóm bệnh Tăng sinh tủy I trang 35
XƠ
 TỦY
Trong vài năm qua, nhiều đột biến gen khác nữa đã được xác định ở bệnh nhân 
xơ tủy nguyên phát, bao gồm các gen có tên ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/
IDH2, SRSF2 và SF3B1. Các đột biến này có thể xảy ra thêm với các đột biến 
JAK2, CALR hay MPL, và một người có thể có nhiều đột biến vào cùng một lúc. 
Các nhà khoa học đang nghiên cứu xem các đột biến này cũng như các đột biến 
khác có thể đóng vai trò như thế nào trong quá trình phát sinh và tiến triển của 
bệnh xơ tủy.
Nhìn chung thì các đột biến gen liên quan đến bệnh xơ tủy thuộc loại mắc phải 
trong cuộc sống, chứ không phải được di truyền từ cha mẹ. Các đột biến có thể 
xảy ra do các yếu tố môi trường hoặc do gặp lỗi trong quá trình phân chia tế bào. 
Trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh xơ tủy đã xảy ra ở nhiều thành viên 
trong cùng một gia đình. Trong một số gia đình, các thành viên cá nhân dường 
như bị di truyền rủi ro cao hơn đối với bệnh xơ tủy nhưng không phải bị di 
truyền chính bệnh đó.
Các Yếu tố Nguy cơ. Một yếu tố nguy cơ là bất kỳ nhân tố nào làm tăng khả 
năng mắc bệnh của một người. Cho dù các nguyên nhân gây đột biến gen liên 
quan đến xơ tủy thường không được biết nhưng có một số yếu tố nguy cơ đã biết 
là sẽ làm tăng rủi ro mắc bệnh xơ tủy, bao gồm:
 { Tuổi. Tuy xơ tủy có thể xảy ra vào bất kỳ độ tuổi nào nhưng bệnh này thường 
được chẩn đoán nhiều nhất ở người từ 50 tuổi trở lên. Nguy cơ mắc bệnh xơ 
tủy tăng theo tuổi.
 { Đã từng mắc bệnh tăng sinh tủy. Ở một số ít người bị đa hồng cầu nguyên 
phát hay tăng tiểu cầu nguyên phát, bệnh đó có thể tiến triển thành bệnh xơ 
tủy.
 { Tiếp xúc với một số hóa chất (như benzen và toluen). Việc này đã được chứng 
minh là có liên quan đến nguy cơ bị xơ tủy cao hơn.
 { Tiếp xúc với phóng xạ. Những người tiếp xúc với phóng xạ ở mức rất cao (như 
người sống sót vụ nổ bom nguyên tử hay tai nạn lò phản ứng hạt nhân) có 
nguy cơ bị xơ tủy cao hơn.
Các Dấu hiệu và Triệu chứng của Bệnh Xơ tủy
Bệnh xơ tủy thường phát triển chậm. Nhiều khi bệnh này không gây triệu chứng 
gì trong giai đoạn đầu, và có thể được phát hiện ra căn cứ vào các xét nghiệm máu 
được thực hiện tại một buổi khám định kỳ. Tuy nhiên, khi việc sản xuất tế bào 
máu bình thường dần dần trở nên rối loạn hơn, bệnh nhân có thể gặp các dấu 
hiệu và triệu chứng sau đây: 
 { Mệt mỏi, yếu, hụt hơi hay da xanh xao (thường do số lượng hồng cầu thấp, 
dẫn đến thiếu máu) 
 { Đau bụng, cảm giác đầy bụng, ăn không ngon và giảm cân do lách to (phì đại 
lách) 
trang 36 I 800.955.4572 I www.LLS.org
 { Gan to (phì đại gan)
 { Dễ bị chảy máu hay bầm tím hơn bình thường do thiếu tiểu cầu (giảm tiểu cầu)
 { Đổ mồ hôi ban đêm
 { Ngứa da
 { Sốt
 { Bị nhiễm trùng thường xuyên do số lượng bạch cầu thấp 
 { Đau xương hay khớp
 { Giảm cân
Các Biến chứng của Bệnh Xơ tủy. Khi bệnh xơ tủy tiến triển nặng hơn, các 
biến chứng sau đây có thể xảy ra:
 { Chảy máu—Khi bệnh xơ tủy càng lúc càng tiến triển, bệnh nhân có thể 
bị giảm số lượng tiểu cầu và điều này có thể dẫn đến chảy máu dễ hơn bình 
thương. Bệnh nhân cần trao đổi với bác sĩ về vấn đề chảy máu khi có ý định 
làm phẫu thuật hay các thủ thuật y khoa khác.
 { Đau Bụng và Lưng—Lá lách sưng to có thể gây đau khi ép vào các cơ quan 
nội tạng khác.
 { Tăng Áp lực Tĩnh mạch cửa—Thường thì máu chảy từ lá lách vào gan qua 
một mạch máu lớn có tên là tĩnh mạch cửa. Khi lá lách sưng to, lưu lượng máu 
chảy qua tĩnh mạch cửa tăng lên và có thể dẫn đến huyết áp cao trong tĩnh 
mạch này. Điều này có thể đẩy máu thừa vào các tĩnh mạch nhỏ hơn ở dạ dày 
và thực quản, khiến cho chúng có thể vỡ ra và chảy máu. Tình trạng tăng áp 
lực tĩnh mạch cửa cũng có thể xảy ra khi một cục máu đông hình thành ở tĩnh 
mạch cửa mà có thể ngăn chặn lưu lượng máu đang chảy trong đó.
 { Tạo máu Ngoài tủy—Khi tủy xương không còn có khả năng sản xuất đủ tế 
bào máu, các cơ quan cơ thể khác, ví dụ như lá lách, có thể bắt đầu sản xuất tế 
bào máu. Điều này thường khiến cho lách sưng to lên. Hiện tượng tạo máu 
ngoài tủy cũng có thể dẫn đến việc hình thành các khối tế bào máu đang phát 
triển (hay còn gọi là khối u) ở những vùng cơ thể khác, và các khối này có thể 
gây chảy máu ở hệ thống dạ dày-ruột, ho hay khạc ra máu, chèn ép dây thần 
kinh cột sống hay co giật. 
 { Đau Xương và Khớp—Bệnh xơ tủy có thể khiến tủy xương cứng đi và các 
mô liên kết xung quanh xương bị viêm, dẫn đến xương và khớp bị đau nặng 
hay đau khi sờ vào.
 { Bệnh gút—Xơ tủy làm tăng việc sản xuất axit uric trong cơ thể. Khi tích lũy 
trong cơ thể, axit uric kết tủa thành các tinh thể ở khớp mà có thể gây đau 
nhói, sưng khớp và viêm.
Nhóm bệnh Tăng sinh tủy I trang 37
XƠ
 TỦY
 { Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (hay AML, là chữ viết tắt tiếng Anh)—Ở 
khoảng 15 đến 20 phần trăm bệnh nhân, bệnh xơ tủy sẽ biến thành bệnh bạch 
cầu cấp dòng tủy, một loại ung thư ở máu và tủy xương tiến triển nhanh.
Chẩn đoán Bệnh Xơ tủy
Cho dù một người có thể có một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ tủy, bác 
sĩ vẫn phải làm các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán. Thường thì trước tiên bác 
sĩ sẽ cân nhắc đến các bệnh tiềm tàng khác để xác định xem một tình trạng gọi là 
“xơ tủy thứ phát” có phải đang gây rối loạn cho bệnh nhân hay không. Xơ tủy thứ 
phát cũng dẫn đến sẹo hóa tủy xương nhưng khác với xơ tủy nguyên phát ở chỗ 
xơ tủy thứ phát không xuất phát từ tủy xương. Thay vì đó, xơ tủy thứ phát xảy ra 
là do có phản ứng với một vấn đề khác trong cơ thể, ví dụ như: 
 { Nhiễm trùng
 { Rối loạn tự miễn dịch
 { Các bệnh viêm nhiễm mạn tính khác
 { Bệnh bạch cầu tế bào lông hay loại khối tân sản dòng lympho khác
Tình trạng xơ tủy thứ phát có thể phục hồi được nếu nguyên nhân vốn gây tình 
trạng này được điều trị thành công.
Việc thẩm định những người bị nghi ngờ mắc bệnh xơ tủy nên bắt đầu với việc 
gặp bác sĩ để được hỏi thông tin chi tiết về tiền sử sức khỏe và khám tổng quát. 
Tiền sử Sức khỏe và Khám Tổng quát. Tiền sử sức khỏe cần bao gồm các 
thông tin sau về bệnh nhân: 
 { Các yếu tố nguy cơ đối với bệnh tim mạch
 { Các bệnh trạng, chấn thương, phương pháp điều trị và thuốc dùng trong quá 
khứ và hiện tại
 { Tiền sử về chứng huyết khối (việc hình thành hay có cục máu đông bên trong 
mạch máu) hoặc các biến cố xuất huyết (mất máu từ các mạch máu bị tổn 
thương)
 { Tiền sử sức khỏe của các thân nhân ruột thịt (vì có một số bệnh di truyền 
trong gia đình)
 { Các triệu chứng hiện tại 
Sau khi hoàn tất hồ sơ tiền sử y tế, bác sĩ sẽ thực hiện việc khám tổng quát. Trong 
cuộc khám tổng quát này, bác sĩ có thể nghe phổi và tim cũng như khám cơ thể 
của bệnh nhân để tìm các dấu hiệu của nhiễm trùng và bệnh tật. Bác sĩ cũng có 
thể kiểm tra xem các cơ quan nội tạng khác nhau có kích thước bình thường, 
cứng hay mềm, hoặc bị đau khi sờ vào hay không. Ví dụ, bác sĩ có thể sờ bụng của 
bệnh nhân xem lá lách hay gan có bị sưng to hay không. 
trang 38 I 800.955.4572 I www.LLS.org
Sau đó, các xét nghiệm cụ thể được thực hiện để phân tích các tế bào máu và tủy 
xương của bệnh nhân. Một bác sĩ bệnh lý học, là bác sĩ chuyên xác định bệnh 
bằng cách nghiên cứu tế bào dưới kính hiển vi, sẽ sử dụng nhiều xét nghiệm khác 
nhau để phân tích các tế bào máu và tủy xương của bệnh nhân. Các mẫu bệnh 
phẩm cũng có thể được kiểm tra bởi một bác sĩ bệnh lý huyết học, là loại bác sĩ 
chuyên nghiên cứu và chẩn đoán các bệnh về máu.
Công thức máu Toàn bộ (hay CBC, là chữ viết tắt tiếng Anh). Xét 
nghiệm này đo số lượng hồng cầu, bạch cầu, và tiểu cầu trong một mẫu máu. 
Xét nghiệm này cũng đo số lượng của một chất đạm giàu chất sắt có chức năng 
chuyên chở oxy trong hồng cầu (gọi là huyết sắc tố) và phần trăm máu toàn phần 
được tạo thành từ tế bào hồng cầu (dung tích hồng cầu). Những người bị xơ tủy 
thường có số lượng hồng cầu thấp hơn bình thường. Số lượng bạch cầu thường 
cao hơn bình thường (tình trạng này được gọi là “tăng bạch cầu”), nhưng ở một 
số bệnh nhân thì số lượng bạch cầu có thể thấp hơn bình thường (tình trạng này 
được gọi là “giảm bạch cầu”). Số lượng tiểu cầu có thể cao hơn hay thấp hơn bình 
thường.
Phết máu Ngoại biên. Trong thủ thuật này, một mẫu máu được xem xét dưới 
kính hiển vi. Bác sĩ bệnh lý học kiểm tra kích thước, hình dạng và ngoại hình của 
các tế bào máu trong mẫu, và cũng tìm xem có các nguyên bào (tế bào máu non) 
hay không. Các nguyên bào thường được tìm thấy ở tủy xương chứ không được 
tìm thấy ở máu ngoại vi của người khỏe mạnh. Nhiều khi máu của người bị xơ tủy 
chứa các nguyên bào non và tế bào hồng cầu có hình bất thường trông giống như 
giọt nước mắt.
Bảng Xét nghiệm Chuyển hóa Toàn diện. Đây là một nhóm xét nghiệm 
máu được thực hiện để đo mức của một số chất được phóng thích vào máu từ 
các cơ quan và mô cơ thể. Các chất này bao gồm chất điện giải (như natri, kali 
và clorua), chất béo, chất đạm, glucoza (đường huyết) và các loại men. Các xét 
nghiệm sinh hóa máu cung cấp thông tin quan trọng về tình trạng hoạt động của 
thận, gan và các cơ quan nội tạng khác của một người. Nhiều khi những người 
bị xơ tủy có mức axit uric, lactic dehydrogenase (hay LDH, là chữ viết tắt tiếng 
Anh), phosphatase kiềm và bilirubin tăng lên ở huyết thanh. Bác sĩ cũng có thể 
kiểm tra mức erythropoietin huyết thanh, ferritin huyết thanh, chất sắt và tổng 
công suất gắn kết chất sắt.
Chọc hút và Sinh thiết Tủy xương. Các thủ thuật này được sử dụng để kiểm 
tra tủy xương và thường được thực hiện vào cùng một lúc. Mẫu tủy xương thường 
được lấy từ xương hông (xương chậu) của bệnh nhân sau khi cho dùng thuốc 
làm tê vùng đó. Khi thực hiện thủ thuật chọc hút tủy xương, một chiếc kim rỗng 
được đâm xuyên ... ống, các tình trạng như thiếu máu, nhiễm trùng hay 
chảy máu có thể xảy ra. 
Hồng cầu. Một loại tế bào máu chứa huyết sắc tố, là chất gắn kết với oxy và chuyên 
chở oxy đến các mô trong cơ thể. Hồng cầu chiếm khoảng 40–45 phần trăm thể tích 
máu của người khỏe mạnh. Tế bào này còn được gọi là “hồng huyết cầu”.
Hồng huyết cầu. Xem thuật ngữ Hồng cầu.
Huyết khối. Một cục máu đông hình thành và ở nguyên một chỗ trên thành mạch 
máu hoặc bên trong tim. Huyết khối hình thành khi các tiểu cầu và những tế bào 
khác kết dính với nhau. Huyết khối có thể chặn lại dòng máu chảy trong mạch 
máu, khiến cho lưu lượng máu và oxy đến mô bị giảm. Huyết khối giống với “vật tắc 
mạch”, một cục máu đông di chuyển từ nơi hình thành đến một vị trí khác ở cơ thể.
Huyết khối tĩnh mạch sâu (hay DVT, là chữ viết tắt tiếng Anh). Việc hình 
thành một cục máu đông ở tĩnh mạch sâu bên trong bắp chân hay vùng chậu.
Huyết sắc tố. Chất giàu chất sắt bên trong các tế bào hồng cầu mà chuyên chở oxy 
trên khắp cơ thể. Nồng độ huyết sắc tố giảm khi số lượng hồng cầu bị giảm. Tình 
trạng này được gọi là “thiếu máu”.
Kháng nguyên bạch cầu người (hay HLA, là chữ viết tắt tiếng Anh). Một 
chất đạm ở bề mặt tế bào giúp cơ thể phân biệt được giữa tế bào của bản thân mình 
và các tế bào lạ. Các kháng nguyên bạch cầu người được dùng làm cơ sở để xác nhận 
loại mô trong cơ thể, vì mỗi người có loại mô khác nhau. Xét nghiệm kháng nguyên 
bạch cầu người được thực hiện trước khi làm thủ thuật ghép tế bào gốc từ một người 
hiến tặng để tìm hiểu xem mô của người hiến và của người nhận ghép có phù hợp 
với nhau hay không.
Nhóm bệnh Tăng sinh tủy I trang 55
Không đáp ứng. Thuật ngữ được sử dụng để phân loại các bệnh không đáp ứng 
với điều trị.
Lá lách. Một cơ quan nội tạng nằm bên trái bụng trên, ngay dưới phía bên trái cơ 
hoành. Lách có chức năng lọc máu, lưu trữ tế bào máu và loại bỏ các tế bào máu cũ.
Lactate dehydrogenase (hay LDH, là chữ viết tắt tiếng Anh). Một trong các 
loại men được tìm thấy ở máu và các mô cơ thể khác mà có liên quan đến việc sản 
xuất năng lượng bên trong tế bào. Nếu mức lactate dehydrogenase trong máu tăng 
lên thì đó có thể là dấu hiệu mô bị tổn thương cũng như dấu hiệu về một số loại ưng 
thư hay các bệnh khác. 
Liệu pháp giảm tế bào. Một phương pháp điều trị làm giảm số lượng tế bào ở cơ 
thể. Đối với các bệnh nhân tăng sinh tủy, liệu pháp giảm tế bào được chỉ định để làm 
giảm số lượng tế bào máu.
Lọc bỏ tiểu cầu. Một thủ thuật trong đó máu được rút từ cơ thể và đưa vào một 
máy để tách chiết tiểu cầu từ các loại tế bào khác. Các thành phần máu còn lại được 
truyền trở lại cơ thể.
Mạn, hay mạn tính. Một căn bệnh dai dẳng hay tiến triển qua thời gian kéo dài.
Máu ngoại biên. Máu tuần hoàn đến khắp cơ thể thông qua các động mạch, mao 
mạch và tĩnh mạch.
Mở tĩnh mạch. Một thủ thuật trong đó một chiếc kim được sử dụng để lấy các tế 
bào hồng cầu dư thừa ra khỏi máu.
Nguyên bào. Một tế bào non (chưa trưởng thành).
Nhiễm sắc thể. Một cấu trúc có hình chỉ bên trong tế bào mà chứa các gen theo 
thứ tự tuyến tính. Các tế bào con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể: các cặp nhiễm 
sắc thể từ 1 đến 22 và cặp số 23, là các nhiễm sắc thể giới tính (XX đối với nữ và XY 
đối với nam).
Nhiễm sắc thể đồ. Một tổng hợp thể hiện một cách có tổ chức tất cả các nhiễm 
sắc thể của một người. Tổng hợp này cho thấy kích thước, hình dạng và số lượng 
nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào.
Phết máu ngoại biên. Một thủ thuật trong đó một mẫu máu được kiểm tra dưới 
kính hiển vi để đếm các loại tế bào máu khác nhau và xem các tế bào có vẻ bình 
thường hay không.
Phì đại gan. Gan sưng to.
Phì đại lách. Lách sưng to.
Rối loạn về dòng tế bào. Một rối loạn xảy ra khi ADN của một tế bào gốc tạo 
máu trong tủy xương có một hay nhiều thay đổi.
Sinh thiết tủy xương. Một thủ thuật được thực hiện để lấy ra và kiểm tra các tế 
bào tủy xương nhằm phát hiện ra các bất thường ở tế bào. Thủ thuật này khác với 
trang 56 I 800.955.4572 I www.LLS.org
thủ thuật chọc hút tủy xương ở chỗ một mẩu xương nhỏ có chứa tủy được lấy ra, 
thường từ xương hông (xương chậu). Sau khi cho dùng thuốc làm tê vùng đó, một 
chiếc kim rỗng đặc biệt được sử dụng để lấy một mẩu lõi xương có chứa tủy. Các thủ 
thuật chọc hút tủy xương và sinh thiết tủy xương có thể được thực hiện cùng một 
lúc tại văn phòng bác sĩ hoặc bệnh viện. Hai thủ thuật này hầu như luôn luôn được 
thực hiện cùng lúc với nhau.
Tăng áp lực tĩnh mạch cửa. Tình trạng huyết áp cao ở tĩnh mạch cửa, là tĩnh 
mạch chở máu từ gan đến dạ dày, ruột non và ruột già, lá lách, tuyến tụy và túi mật. 
Tình trạng tăng áp lực tĩnh mạch cửa có thể do lưu lượng máu tăng lên vì lá lách 
sưng to, hoặc do có cục máu đông hình thành bên trong tĩnh mạch cửa.
Tăng bạch cầu. Tình trạng tăng tổng số lượng tế bào bạch cầu.
Tăng sinh tế bào. Tình trạng tăng tế bào đến mức bất bình thường, ví dụ như 
trong tủy xương.
Tăng tiểu cầu. Một tình trạng biểu hiện bởi việc có quá nhiều tiểu cầu ở máu.
Tạo máu. Việc hình thành và phát triển các tế bào máu mới bên trong tủy xương. 
Tạo máu ngoài tủy. Việc hình thành và phát triển các tế bào máu bên ngoài tủy 
xương.
Tế bào gốc. Một tế bào nguyên thủy; các loại tế bào khác phát triển từ loại tế bào 
này. Trong tủy xương, các tế bào gốc tạo máu phát triển thành tế bào hồng cầu, bạch 
cầu và tiểu cầu. Tế bào gốc được tìm thấy chủ yếu ở tủy xương, nhưng một số tế bào 
rời khỏi tủy xương và tuần hoàn trong dòng máu. Tế bào gốc có thể được thu thập, 
bảo quản và sử dụng cho liệu pháp tế bào gốc.
Tế bào gốc tạo máu. Một tế bào non có thể phát triển thành các tế bào máu khác 
nhau, bao gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Loại tế bào này cũng được gọi là tế 
bào gốc máu.
Thiếu máu. Một bệnh trạng trong đó số lượng hồng cầu xuống thấp hơn mức bình 
thường, làm suy yếu khả năng chuyên chở oxy của máu. Thiếu máu nặng có thể gây 
làn da xanh xao, yếu người, mệt mỏi và hụt hơi. 
Thiếu máu não thoáng qua (hay TIA, là chữ viết tắt tiếng Anh). Tình trạng 
tắc nghẽn tạm thời lưu lượng máu đến não. Các triệu chứng của tình trạng thiếu 
máu não thoáng qua giống với triệu chứng của các loại đột quỵ khác, nhưng không 
kéo dài lâu như thế. 
Thuyên tắc mạch máu. Xem thuật ngữ Thuyên tắc phổi. 
Thuyên tắc phổi. Một tình trạng trong đó một hay nhiều động mạch ở phổi bị tắc 
nghẽn do một cục máu đông.
Thử nghiệm lâm sàng. Một cuộc nghiên cứu y tế được hoạch định và theo dõi 
cẩn thận để thử nghiệm xem các phương hướng y tế mới có hiệu quả như thế nào 
khi sử dụng cho bệnh nhân. Mục đích của các thử nghiệm lâm sàng về ung thư máu 
Nhóm bệnh Tăng sinh tủy I trang 57
là để phát triển các phương pháp điều trị mới cho bệnh nhân cũng như cải thiện chất 
lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ.
Tiêm truyền. Một thủ thuật trong đó máu toàn phần hay một số thành phần của 
máu được tiêm vào dòng máu của bệnh nhân.
Tiên lượng. Kết quả có thể xảy ra hoặc tiến trình dự đoán của một bệnh; khả năng 
phục hồi hay tái phát bệnh.
Tiểu cầu. Một tế bào máu nhỏ, không màu mà giúp kiểm soát việc chảy máu. Tiểu 
cầu được tìm thấy trong máu và lá lách. Chúng giúp hình thành các cục máu đông 
để ngăn chặn máu chảy. Loại tế bào này còn được gọi là “tiểu huyết cầu”.
Tiểu huyết cầu. Xem thuật ngữ Tiểu cầu.
Triệu chứng thể tạng. Mệt mỏi, giảm cân, đổ mồ hôi ban đêm và sốt nhẹ.
Tủy xương. Mô xốp nằm ở khoang rỗng bên trong xương; quá trình tạo ra tế bào 
máu xảy ra tại đây.
Tỷ lệ mắc bệnh. Số ca bệnh mới được chẩn đoán mỗi năm.
Xét nghiệm phân tử. Một xét nghiệm được thực hiện để phát hiện đột biến gen. 
Xét nghiệm phân tích trình tự ADN là một loại xét nghiệm phân tử được thực hiện 
để tìm một số đột biến cụ thể ở tế bào. 
Xuất huyết. Việc mất máu từ các mạch máu bị tổn thương. Tình trạng xuất huyết 
thường nghĩa là chảy máu nhiều trong một khoảng thời gian ngắn.
Yếu tố nguy cơ. Một điều gì đó làm tăng khả năng mắc bệnh của một người. Các 
yếu tố nguy cơ có thể là do gen (di truyền) hoặc có thể liên quan đến lối sống hay 
môi trường.
Yếu tố nguy cơ tim mạch. Các yếu tố tăng lên nguy cơ của một người đối với 
bệnh tim mạch vành và đau tim. Một số yếu tố nguy cơ bao gồm tiền sử bệnh tim 
mạch trong gia đình, tiếp xúc với thuốc lá, huyết áp cao, cholesterol cao, thiếu hoạt 
động thân thể và tiểu đường.
trang 58 I 800.955.4572 I www.LLS.org
Thông tin Bổ sung
Các ấn phẩm miễn phí của LLS bao gồm:
Acute Myeloid Leukemia
Blood and Marrow Stem Cell Transplantation
Choosing a Blood Cancer Specialist or Treatment Center
Chronic Myeloid Leukemia
Chronic Neutrophilic Leukemia Facts
Myelodysplastic Syndromes
Understanding Clinical Trials for Blood Cancers
Understanding Lab and Imaging Tests
Understanding Side Effects of Drug Therapy
Các ấn phẩm này có bằng tiếng Anh và Tây Ban Nha (Chronic Neutrophilic 
Leukemia Facts cũng có bằng tiếng Pháp). Hãy truy cập phần “Suggested Reading” 
tại www.LLS.org/suggestedreading để xem danh sách các ấn phẩm hữu ích khác về 
rất nhiều chủ đề khác nhau liên quan đến ung thư máu.
Các Nguồn Tham khảo
Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the World Health 
Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 
2016;127(20):2391-2405.
Barbui T, Barosi G, Birgegard G, et al. Philadelphia-negative classical myeloproliferative 
neoplasms: critical concepts and management recommendations from European 
LeukemiaNet. Journal of Clinical Oncology. 2011; 29(6):761-770.
Mehta J, Wang H, Iqbal SU, et al. Epidemiology of myeloproliferative neoplasms in the 
United States. Leukemia & Lymphoma. 2014;55(3):595-600.
Lichtman MA, Tefferi A. Primary myelofibrosis. In: Lichtman MA, Kipps TJ, Seligsohn U, 
et al, eds. Williams Hematology. 8th ed. Chapter 91. Access Medicine. 
https://accessmedicine.mhmedical.com/books.aspx?view=library&categoryid=21874: 
Được truy cập ngày 17 tháng 7 năm 2017.
Myelofibrosis. Trang mạng của Mayo Clinic.
conditions/myelofibrosis/home/ovc-20261141. Được truy cập ngày 20 tháng 6 năm 2017.
Nagalla S. Polycythemia vera. Medscape.  
article/205114-overview. Được truy cập ngày 20 tháng 6 năm 2017.
Myeloproliferative neoplasms. National Comprehensive Cancer Network. Practice 
Guidelines in Oncology-2.2017. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/
mpn.pdf. Được truy cập ngày 20 tháng 6 năm 2017. 
Nhóm bệnh Tăng sinh tủy I trang 59
Essential thrombocythemia. National Library of Medicine (Hoa Kỳ). Genetics Home 
Reference (trên mạng). Được xuất bản tháng 6 năm 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/
condition/essential-thrombocythemia. Được truy cập ngày 10 tháng 9 năm 2017. 
Primary myelofibrosis. National Library of Medicine (Hoa Kỳ). Genetics Home Reference 
(trên mạng). Được xuất bản tháng 6 năm 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/
primary-myelofibrosis. Được truy cập ngày 10 tháng 9 năm 2017.
Polycythemia vera. National Library of Medicine (Hoa Kỳ). Genetics Home Reference 
(trên mạng). Được xuất bản tháng 6 năm 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/
polycythemia-vera. Được truy cập ngày 10 tháng 9 năm 2017.
PDQ® Adult Treatment Editorial Board. PDQ Chronic myeloproliferative neoplasms 
treatment. Bethesda, MD: National Cancer Institute (trên mạng); Được cập nhật ngày 5 
tháng 8 năm 2016. https://www.cancer.gov/types/myeloproliferative/patient/chronic-
treatment-pdq. Được truy cập ngày 20 tháng 6 năm 2017.
Prchal JT, Prchal JF. Polycythemia vera. In: Lichtman MA, Kipps TJ, Seligsohn U, et al, 
eds. Williams Hematology. 8th ed. Chapter 84. Access Medicine. 
mhmedical.com/content.aspx?bookid=1581§ionid=108070028. Được truy cập ngày 
17 tháng 7 năm 2017.
Rumi E, Cazzola M. Diagnosis, risk stratification, and response evaluation in classical 
myeloproliferative neoplasms. Blood. 2017;129(6):680-692.
Rumi E, Cazzola M. How I treat essential thrombocythemia. Blood. 
2016;128(20):2403-2414.
Tefferi A. Annual Clinical Updates in Hematological Malignancies: a continuing 
medical education series: polycythemia vera and essential thrombocythemia: 2011 update 
on diagnosis, risk-stratification, and management. American Journal of Hematology. 
2011;86(3):292-301.
Tefferi A. Primary myelofibrosis: 2014 update on diagnosis, risk stratification, and 
management. American Journal of Hematology. 2014;89(9):915-925.
Vannucchi AM, Harrison CN. Emerging treatments for classical myeloproliferative 
neoplasms. Blood. 2017;129:693-703.
Vannucchi AM, Kantarjian HM, Kiladjian JJ, et al. A pooled analysis of overall survival in 
COMFORT-I and COMFORT-II, 2 randomized phase III trials of ruxolitinib for the 
treatment of myelofibrosis. Haematologica. 2015;100(9):1139-1145.
Vannucchi AM, Kiladjian JJ, Griesshammer M, et al. Ruxolitinib versus standard 
therapy for the treatment of polycythemia vera. New England Journal of Medicine. 
2015;372(5):426-435.
Vannucchi AM, Lasho TL, Guglielmelli P, et al. Mutations and prognosis in primary 
myelofibrosis. Leukemia. 2013;27(9):1861-1869.
Verstovsek S. Highlights in polycythemia vera from the 2016 EHA congress. 
Clinical Advances in Hematology & Oncology. 2016;14(10):810-813.
Verstovsek S, Mesa RA, Gotlib J, et al. Efficacy, safety, and survival with ruxolitinib 
in patients with myelofibrosis: results of a median 3-year follow-up of COMFORT-I. 
Haematologica. 2015;100(4):479-488.
trang 60 I 800.955.4572 I www.LLS.org
Ghi chú
HÃY LIÊN LẠC VỚI
CÁC CHUYÊN VIÊN THÔNG 
TIN CỦA CHÚNG TÔI
Hội Bệnh Bạch cầu và U Lympho 
(Leukemia & Lymphoma Society 
hay LLS) cung cấp cho bệnh nhân, 
gia đình và các chuyên gia chăm 
sóc sức khỏe những thông tin cập 
nhật mới nhất về bệnh bạch cầu, u 
lympho và u tủy. 
Nhóm nhân viên của chúng tôi 
bao gồm các cán sự xã hội, y tá và 
chuyên viên hướng dẫn về sức khỏe 
có bằng cấp cao học và chứng chỉ 
chuyên khoa về ung thư học. Họ 
sẵn sàng phục vụ qua điện thoại từ 
thứ hai đến thứ sáu, 9 giờ sáng đến 
9 giờ tối (theo giờ miền đông). 
Chương trình Hỗ trợ Tiền Đồng trả
LLS cung cấp một chương trình giúp 
các bệnh nhân ung thư máu thanh 
toán chi phí hàng tháng của bảo 
hiểm sức khỏe tư nhân và chính 
phủ, gồm cả Medicare và Medicaid, 
cũng như thanh toán các khoản 
đồng trả. Mức hỗ trợ của chương 
trình này tùy thuộc vào quỹ sẵn có 
cho từng loại bệnh. 
Để biết thêm thông tin, 
hãy gọi số 877.557.2672 hoặc 
truy cập trang mạng 
www.LLS.org/copay.
Để có danh mục đầy đủ của tất cả các chương trình dịch vụ 
bệnh nhân của chúng tôi, vui lòng liên lạc số
800.955.4572 or www.LLS.org 
(Có dịch vụ thông dịch theo yêu cầu.)
Sứ mệnh của chúng tôi: 
Loại trừ bệnh bạch cầu, u lympho, bệnh Hodgkin’s và u tủy cũng như cải thiện chất lượng 
cuộc sống của các bệnh nhân và gia đình của họ.
LLS là một tổ chức phi lợi nhuận hoạt động dựa vào các khoản quyên góp 
hào phóng từ nhiều cá nhân, quỹ và tổ chức để đẩy mạnh sứ mệnh của mình.
Để biết thêm thông tin, xin liên lạc với 
các Chuyên viên Thông tin của chúng 
tôi tại số 800.955.4572 (có dịch vụ 
thông dịch theo yêu cầu).
www.LLS.org
hoặc viết thư đến văn phòng quốc gia:
Leukemia & Lymphoma Society 
3 International Drive, Suite 200 
Rye Brook, NY 10573
PS81V 1M 11/17