Điều trị suy giảm miễn dịch tiên phát: Cẩm nang dành cho bệnh nhân và gia đình

ĐIỀU TRỊ SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT: CẨM NANG DÀNH CHO BỆNH NHÂN VÀ GIA ĐÌNH
1
ĐIỀU TRỊ SUY GIẢM MIỄN DỊCH 
TIÊN PHÁT: CẨM NANG DÀNH 
CHO BỆNH NHÂN VÀ GIA ĐÌNH
SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT 
SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT 
Suy giảm miễn dịch tiên phát - Điều trị suy giảm miễn dịch tiên phát: Cẩm nang dành cho 
bệnh nhân và gia đình 
(Phiên bản 1), tháng 01/2012
© International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI), 2012 
Do IPOPI xuất bản: www.ipopi.org 
3ĐIỀU TRỊ SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT: CẨM NANG DÀNH CHO BỆNH NHÂN VÀ GIA ĐÌNH
SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT LÀ GÌ?
Cuốn sách nhỏ này giải thích bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát (SGMDTP) là gì và 
cần điều trị chúng như thế nào. 
SGMDTP là một nhóm nhiều rối loạn xuất hiện khi một số thành phần của hệ miễn dịch 
(chủ yếu là các tế bào và protein) hoạt động không bình thường. Ước tính cứ khoảng 2.000 
người thì có 1 người được chẩn đoán SGMDTP, tuy nhiên một số thể SGMDTP ít gặp 
hơn nhiều so với một số thể khác. Một số thể tương đối nhẹ, trong khi một số thể khác lại 
nghiêm trọng. Bệnh thường được phát hiện trong thời thơ ấu, tuy nhiên cũng có thể được 
chẩn đoán khi đã trưởng thành. Điều trị SGMDTP tùy thuộc vào việc thành phần nào của 
hệ miễn dịch bị ảnh hưởng. 
SGMDTP là do các khiếm khuyết di truyền hay khiếm khuyết gen của hệ miễn dịch gây ra. 
SGMDTP không liên quan tới AIDS (‘hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải’), do nhiễm 
vi-rút (HIV). SGMDTP không lây lan - không thể ‘nhiễm’ SGMDTP hoặc truyền bệnh này 
cho người khác. Tuy nhiên, trẻ có thể thừa hưởng SGMDTP từ bố mẹ. Vì vậy người bệnh 
SGMDTP nên tìm kiếm lời khuyên di truyền về tình trạng bệnh của mình nếu muốn có con.
Bình thường hệ miễn dịch giúp cơ thể chống lại nhiễm khuẩn do các vi sinh vật như vi 
khuẩn, vi-rút, nấm và động vật đơn bào gây ra. Do hệ miễn dịch không hoạt động một cách 
phù hợp, người mắc SGMDTP dễ bị nhiễm trùng hơn những người khác. Các nhiễm trùng 
này có thể xảy ra thường xuyên hơn, chúng có thể đặc biệt nghiêm trọng hoặc khó điều 
trị khỏi, hoặc có thể do các vi trùng hiếm gặp gây nên. Bệnh có thể xảy ra vào bất kỳ mùa 
nào, kể cả vào mùa hè. 
Việc điều trị SGMDTP giúp:
• Giảm số lượng và mức độ nặng của nhiễm trùng.
• Điều trị các triệu chứng khác.
• Giúp nhiều trẻ em và người lớn bị SGMDTP tận hưởng cuộc sống bình thường nhất có 
thể.
Bệnh nhân SGMDTP thường được điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa miễn dịch. Bệnh nhân 
được điều trị như thế nào tùy thuộc vào thể bệnh SGMDTP mà họ mắc và nhiều yếu tố 
khác nữa. Phần còn lại của tập sách này giải thích về các biện pháp điều trị chính.
SGMDTP được chia làm tám nhóm: thiếu hụt kháng thể là chính; suy giảm kết hợp dòng tế 
bào T và B; các hội chứng đã được xác định rõ khác; bệnh do điều hoà miễn dịch; các khiếm 
khuyết bẩm sinh của đại thực bào về số lượng hoặc chức năng, hoặc cả hai; khiếm khuyết của 
miễn dịch bẩm sinh; các bệnh tự viêm; và thiếu hụt bổ thể.
• Tế bào lympho B sản xuất ra các immunoglobulin (globulin miễn dịch), hay còn gọi là kháng 
thể. Immunoglobulin là các protein có khả năng trung hoà các vi sinh vật gây bệnh và giúp 
cho đại thực bào nhận diện, thu nhận và tiêu diệt chúng. 
• Tế bào lympho T tấn công những vi sinh vật gây bệnh nằm trong tế bào vật chủ, ví dụ các vi-
rút. Tế bào T cũng sản xuất cytokine, giúp tuyển chọn và tổ chức các tế bào miễn dịch khác.
• Đại thực bào thu nhận (hay ‘thực bào’) và tiêu diệt các vi sinh vật gây bệnh.
• Bổ thể là những protein tiêu diệt vi sinh vật và hỗ trợ các tế bào khác của hệ miễn dịch.
SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT 
4
Liều immunoglobulin được điều chỉnh để đảm bảo nồng độ immunoglobulin 
trong máu nằm ở mức cần thiết và kiểm soát được nhiễm trùng. Sản phẩm 
immunoglobulin của các hãng có đôi chút khác biệt và có thể được dung nạp 
khác nhau ở mỗi cá thể, do đó bệnh nhân và người nhà nên nhớ nhãn hiệu mà 
mình sử dụng để đảm bảo dùng đúng loại. 
LIỆU PHÁP IMMUNOGLOBULIN THAY THẾ
Immunoglobulin là protein có khả năng nhận diện các vi sinh vật và giúp tế 
bào miễn dịch trung hoà chúng. Hầu hết SGMDTP khiến cơ thể sản xuất quá 
ít hoặc không sản xuất được immunoglobulin. Điều trị immunoglobulin thay 
thế là biện pháp quan trọng nhất ở những bệnh nhân này, giúp bảo vệ cơ thể 
chống lại một loạt nhiễm trùng và giảm triệu chứng tự miễn. Immunoglobulin 
được dùng để điều trị nhiều bệnh SGMDTP, bao gồm suy giảm miễn dịch biến 
thiên phổ biến, bệnh vô gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X, hội 
chứng tăng globulin miễn dịch liên kết nhiễm sắc thể X, hội chứng Wiskott-
Aldrich và bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nguy kịch. Việc điều trị cần được 
duy trì đều đặn và thường là suốt đời vì chỉ mang lại hiệu quả bảo vệ tạm 
thời.
Immunoglobulin được đưa vào qua đường truyền (hoặc ‘nhỏ giọt’). Có thể truyền 
qua 2 đường khác nhau. Cả 2 đường truyền đều hiệu quả và mỗi loại có ưu nhược 
điểm riêng.
Truyền tĩnh mạch: Immunoglobulin được đưa trực tiếp vào dòng máu thông qua 
tĩnh mạch. Mỗi lần truyền mất khoảng 2-4 giờ. Ưu điểm lớn nhất của truyền tĩnh 
mạch là cho phép truyền liều cao immunoglobulin khi cần, và chỉ cần truyền mỗi 3-4 
tuần. Tuy nhiên, nhược điểm là cần truyền tại bệnh viện bởi bác sĩ hay y tá, hoặc 
truyền tại nhà bởi y tá hoặc người thân được đào tạo. Ngoài ra, một số bệnh nhân 
có thể cảm thấy khó chịu trong và sau khi truyền tĩnh mạch (xem phần dưới).
Truyền dưới da: Immunoglobulin được đưa vào vùng dưới da ở cẳng chân, bụng 
hoặc cánh tay bằng một cây kim và một máy truyền cầm tay (hay ‘bơm tiêm điện’) 
hoặc kỹ thuật ‘đẩy’. Truyền dưới da chỉ mất 1-2 giờ nhưng thường cần thực hiện 
một hay nhiều lần mỗi tuần. Truyền dưới da có thể hữu ích khi truyền tĩnh mạch 
gặp rắc rối. Ngoài ra, bệnh nhân hoặc bố mẹ hay người chăm sóc có thể tự truyền 
tại nhà. Tuy nhiên, việc này không thích hợp với tất cả mọi bệnh nhân. Bệnh nhân 
và người chăm sóc ‘tự điều trị’ tại nhà phải sẵn lòng và có khả năng đảm bảo liệu 
trình điều trị. Họ phải được đào tạo và được yêu cầu có một cuốn nhật ký trị liệu. 
CÁC PHẢN ỨNG PHỤ CÓ THỂ XẢY RA 
Đa số bệnh nhân không gặp tác dụng phụ nghiêm trọng khi dùng immunoglobulin. 
Một số bệnh nhân có triệu chứng đau đầu, chóng mặt, sốt, ớn lạnh, buồn nôn, nôn 
hoặc đau cơ, đau lưng. Các tác dụng phụ nặng hơn như viêm màng não vô khuẩn, 
giảm hồng cầu (thiếu máu ‘tan máu’), huyết khối (cục máu đông trong tim, não hoặc 
ĐIỀU TRỊ SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT: CẨM NANG DÀNH CHO BỆNH NHÂN VÀ GIA ĐÌNH
5
Mặc dù điều trị immunoglobulin thay thế giúp bảo vệ khỏi nhiều nhiễm trùng thông 
thường và nhiễm trùng nặng, nhưng không ngăn ngừa được tất cả các loại 
nhiễm trùng. Người bệnh điều trị immunoglobulin vẫn cần áp dụng các biện pháp 
phòng ngừa nhiễm trùng như giữ vệ sinh tốt hay điều trị kháng sinh dự phòng 
trong một số trường hợp. Bệnh nhân hoặc cha mẹ nên liên hệ ngay với bác sĩ khi 
nghi ngờ bị nhiễm trùng. Bác sĩ hoặc y tá có thể cho lời khuyên về những nhiễm 
trùng cần đề phòng.
phổi) và các phản ứng dị ứng nghiêm trọng là cực kỳ hiếm gặp. Những phản ứng 
phụ này ít gặp hơn khi dùng immunoglobulin đường dưới da so với dùng đường 
tĩnh mạch. Tiêm dưới da đôi khi gây sưng đau tại vị trí tiêm.
Immunoglobulin dùng cho điều trị được sản xuất từ huyết tương của những người 
cho khỏe mạnh và được ghi nhận là rất an toàn. Trong khi tất cả các chế phẩm sinh 
học đều đi kèm nguy cơ rất nhỏ bị nhiễm vi-rút, với immunoglobulin rủi ro này được 
giảm thiểu nhờ lựa chọn cẩn thận huyết tương người cho, xét nghiệm sàng lọc 
người cho và nhờ chính quá trình sản xuất.
Immunoglobulin có mặt ở hầu hết các quốc gia (xem trên www.ipopi.com), nhưng 
thường chỉ ở những trung tâm có bác sĩ chuyên khoa điều trị SGMDTP. Cách thức 
thanh toán chi phí cho liệu pháp immunoglobulin phụ thuộc vào từng quốc gia và 
từng chương trình bảo hiểm y tế. Bệnh nhân và người chăm sóc cần tìm hiểu tình 
hình cụ thể và chương trình chăm sóc sức khỏe tại địa phương mình cũng như 
tham khảo ý kiến bác sĩ. Bệnh nhân cũng có thể liên hệ với Hiệp hội bệnh nhân của 
nước mình (qua www.ipopi.com) để biết thêm thông tin.
SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT 
6
GHÉP TẾ BÀO GỐC (HOẶC GHÉP TỦY XƯƠNG)
Tế bào gốc là những tế bào chưa trưởng thành có thể phân chia và biệt hóa 
thành nhiều loại tế bào miễn dịch khác nhau. Ghép tế bào gốc là một biện 
pháp điều trị đặc hiệu dùng tế bào gốc từ tủy xương hoặc máu cuống rốn của 
người cho khỏe mạnh để ghép cho một số bệnh nhân bị SGMDTP nhất định 
khi các tế bào miễn dịch bị thiếu hụt hoặc hoạt động không bình thường.
Những nguy cơ có thể xảy ra khi ghép là hệ miễn dịch của bệnh nhân có thể tấn 
công các tế bào của người cho, hoặc tế bào của người cho chống lại cơ thể người 
bệnh. Để tránh nguy cơ này, lý tưởng nhất là chọn tế bào gốc từ người cho là anh 
chị em có tế bào phù hợp với bệnh nhân. Tuy nhiên, đôi khi người cho cũng có thể 
là một người thân không tương hợp với bệnh nhân, hoặc một người không có họ 
hàng nhưng có sự tương hợp. Một số bệnh nhân cần hóa trị liệu để chuẩn bị hệ 
thống miễn dịch của họ trước khi ghép tế bào gốc.
Điều trị tế bào gốc chỉ được thực hiện bởi các đơn vị ghép tủy và vẫn chưa có mặt 
ở mọi nơi trên thế giới. Bệnh nhân và người chăm sóc cần tìm hiểu điều kiện và 
chương trình chăm sóc sức khỏe ở địa phương, đồng thời tham khảo ý kiến bác sĩ. 
KHÁNG SINH VÀ CÁC BIỆN PHÁP ĐIỀU TRỊ KHÁC
Người bệnh SGMDTP hay phải dùng các loại kháng sinh để điều trị, và đôi khi 
là để phòng tránh nhiễm trùng. Kháng sinh có tác dụng chống nhiễm trùng 
do vi khuẩn. Có thể cũng phải dùng các thuốc khác để chống nhiễm trùng do 
nấm (như nấm miệng) hay do vi-rút (như thủy đậu).
Những thuốc này thường được dùng đường uống, nhưng trong một số trường hợp 
phải dùng đường tiêm hay truyền. Bệnh nhân SGMDTP thường phải dùng những 
thuốc này trong một thời gian dài. Cũng giống như với các loại thuốc cần kê đơn, 
cần chú ý tuân thủ chỉ dẫn của bác sĩ, y tá hay dược sỹ. 
Những biện pháp điều trị khác bao gồm:
Yếu tố kích thích hoạt hóa dòng bạch cầu hạt (G-CSF): G-CSF đôi khi được 
dùng để thúc đẩy việc sản xuất các tế bào của hệ miễn dịch có tên là ‘bạch cầu hạt’ 
ở những bệnh nhân mắc các bệnh SGMDTP nhất định, ví dụ bệnh u hạt mạn tính 
và hội chứng tăng IgM. G-CSF được dùng đường tiêm dưới da.
Ghép tế bào gốc có thể rất hiệu quả, nhưng chỉ được sử dụng để điều trị một 
số dạng nhất định của Suy giảm miễn dịch tiên phát nặng như bệnh suy giảm 
miễn dịch kết hợp nguy kịch, hội chứng tăng IgM, bệnh u hạt mạn tính, hội chứng 
Wiskott-Aldrich và hội chứng Duncan.
ĐIỀU TRỊ SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT: CẨM NANG DÀNH CHO BỆNH NHÂN VÀ GIA ĐÌNH
7
Interferon Gamma: Interferon Gamma là một protein giúp hệ miễn dịch tiêu diệt 
các vi sinh vật gây bệnh. Người bệnh mắc một số loại SGMDTP (nhất là bệnh 
u hạt mạn tính) có thể dùng interferon gamma để bảo vệ chống lại nhiễm trùng. 
Interferon gamma được dùng đường tiêm dưới da.
PEG - ADA: Những bệnh nhân mắc bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nguy kịch 
thể thiếu hụt ADA, một loại suy giảm miễn dịch kết hợp nặng, thiếu hụt một enzyme 
(một loại protein) gọi là ADA (adenosine deaminase). Những bệnh nhân này có thể 
được điều trị thay thế với PEG- ADA tiêm bắp.
Liệu pháp gen: Sửa chữa các gen bị lỗi trong tế bào gốc của bệnh nhân. Hiện nay, 
biện pháp này mới chỉ được dùng để điều trị một số SGMDTP nặng nhất định trong 
đó gen lỗi đã được xác định, ví dụ bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nguy kịch 
và bệnh u hạt mạn tính. Liệu pháp này vẫn đang được thử nghiệm và chưa dùng 
thường quy.
Lý liệu pháp: người bệnh SGMDTP đôi khi cần điều trị lý liệu pháp để giúp họ dễ 
thở, đặc biệt là khi phổi bị tổn thương do nhiễm trùng.
Điều trị các triệu chứng ‘tự miễn’: SGMDTP cũng có thể khiến hệ miễn dịch tấn 
công chính cơ thể mình - hiện tượng “tự miễn”. Điều này có thể gây đau và sưng 
các khớp, gọi là ‘viêm khớp’. Nó cũng có thể gây nổi ban trên da, thiếu hồng cầu 
(‘thiếu máu’) hoặc thiếu tiểu cầu tham gia vào quá trình đông máu, viêm mạch máu, 
tiêu chảy và bệnh lý thận. Bệnh nhân mắc SGMDTP thường dễ bị dị ứng và hen.
Các bệnh tự miễn (như viêm khớp) được điều trị bằng các loại thuốc khác nhau 
giúp ngăn chặn tế bào miễn dịch tấn công cơ thể. Steroid (hay ‘corticosteroid’) 
thường hay được dùng nhất vì mục đích này. Do những thuốc này ức chế hệ miễn 
dịch nên chúng có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Những thuốc này cần được 
sử dụng dưới sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa về SGMDTP. Cần tuân thủ 
hướng dẫn đi kèm các thuốc này cũng như các thuốc được kê đơn khác.
Thuốc hỗ trợ: Các thuốc bổ sung (hay ‘thay thế’) không thể thay hoàn toàn cho 
biện pháp điều trị của bệnh viện hay phòng khám chuyên khoa. Người bệnh hoặc 
người nhà nên trao đổi với bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc hỗ trợ nào.
SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT 
ĐỘI NGŨ CHĂM SÓC Y TẾ
Người bệnh SGMDTP thường được điều trị tại các trung tâm hoặc phòng 
khám chuyên khoa miễn dịch. Bệnh nhân thường được hẹn tái khám định 
kỳ, tuỳ thuộc vào thể bệnh SGMDTP và phương pháp điều trị được dùng. 
Ngoài bác sĩ chuyên khoa, một số nhân viên y tế khác cũng tham gia chăm 
sóc bệnh nhân SGMDTP. Trong số này có điều dưỡng chuyên khoa, nhân 
viên vật lý trị liệu, chuyên gia dinh dưỡng và dược sĩ.
Thông thường, trung tâm miễn dịch sẽ thường xuyên thông báo cho bác sĩ tuyến 
cơ sở (bác sĩ gia đình) về tình hình điều trị của bệnh nhân SGMDTP. Người bệnh 
hoặc gia đình nên chắc chắn rằng các nhân viên y tế khác cũng biết về tình trạng 
của mình – bao gồm bác sĩ ngoại khoa, nha sĩ, y tá và dược sĩ địa phương.
THÔNG TIN VÀ HỖ TRỢ THÊM 
Cuốn sách này được xuất bản bởi Hiệp hội bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên 
phát quốc tế (IPOPI). Hiện cũng đã có hai cuốn sách đi kèm mang tên ˝Suy giảm 
miễn dịch tiên phát - Điều trị suy giảm miễn dịch tiên phát: hướng dẫn cho bệnh 
nhân và gia đình˝và cuốn ˝Suy giảm miễn dịch tiên phát: Sống khỏe! Hướng dẫn 
cho bệnh nhân và gia đình˝.
Để có thêm thông tin và chi tiết về Hiệp hội bệnh nhân SGMDTP ở 40 nước trên 
thế giới, vui lòng truy cập www.ipopi.org.
SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT 
Hỗ trợ bởi quỹ giáo dục của Baxter Healthcare Corporation
Biên dịch và xuất bản tại Việt Nam với sự hợp 
tác của Khoa Miễn dịch- Dị ứng- Khớp, 
Bệnh viện Nhi Trung ương 2015